Düğme
Düğme

B

Barraquer-Simons sendromu

Nedeni bilinmiyor (otoimmun hastalık kuşkusu)

Edinsel bir lipodistrofi türü

Baş-boyun ve yüz çevresi ile toraks yağ dokusunun progressif atrofisi

Diabetes mellitus

Hipertrigliseridemi

Hipokomplemantemi

Karaciğer yağlanması

 

Nolis T. Exploring the pathophysiology behind the more common genetic and acquired lipodystrophies. Journal of Human Genetics, 59(1):16-23, 2014

 

Simsek-Kiper PO, Roach E, Utine GE, Boduroglu K. Barraquer-Simons syndrome: a rare clinical entity. American Journal of Medical Genetics A, 164A(7):1756-1760, 2014

 

Akinci B, Koseoglu FD, Onay H, et al. Acquired partial lipodystrophy is associated with increased risk for developing metabolic abnormalities. Metabolism, 64(9):1086-1095, 2015

 

H

 

 

 

 

 

H

 

 

 

 

 

J

 

 

 

 

 

M

 

​

 

 

M

 

​

 

 

N

 

​

 

 

N

 

​

 

 

R

​

​

​

​

R

​

​

​

​

Z

 

Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)

Kalıtsal

Brakisefali

Belirgin alın çıkıntısı

Oksiput düz

Ense kalın

Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli

Kıvrık kulaklar

İşitme sorunları

Retinal koloboma

Hipertelorizm

Yayvan burun

Filtrum kısa

Kalın dudaklar

Yarık damak

Kesici dişlerde yarıklar

Fallot tetralojisi

Ventriküler septum defekti

Büyük damarlarda transpozisyon

Küçük meme uçları

Hidronefroz

Üreter anomalileri

Parmak anomalileri

Deride migratory ichthyosiform dermatosis

Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği

Hipotoni

Epileptik ataklar

Serebral atrofi

Agresif davranışlar

 

  • Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988

  • Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995

  • Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996

  • Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012

​

​

Z

 

Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)

Kalıtsal

Brakisefali

Belirgin alın çıkıntısı

Oksiput düz

Ense kalın

Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli

Kıvrık kulaklar

İşitme sorunları

Retinal koloboma

Hipertelorizm

Yayvan burun

Filtrum kısa

Kalın dudaklar

Yarık damak

Kesici dişlerde yarıklar

Fallot tetralojisi

Ventriküler septum defekti

Büyük damarlarda transpozisyon

Küçük meme uçları

Hidronefroz

Üreter anomalileri

Parmak anomalileri

Deride migratory ichthyosiform dermatosis

Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği

Hipotoni

Epileptik ataklar

Serebral atrofi

Agresif davranışlar

 

  • Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988

  • Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995

  • Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996

  • Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012

​

​

Z

 

Zellweger sendromu

Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu

Zimmermann-Laband sendromu

Zinsser-Cole-Engman sendromu

Zlotogora-Ogur sendromu

Zollinger-Ellison sendromu

ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu

Zunich nöroektodermal sendromu

​

​

​

​

Z

 

Zellweger sendromu

Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu

Zimmermann-Laband sendromu

Zinsser-Cole-Engman sendromu

Zlotogora-Ogur sendromu

Zollinger-Ellison sendromu

ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu

Zunich nöroektodermal sendromu

​

​

​

​

Z

 

Zellweger sendromu

Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu

Zimmermann-Laband sendromu

Zinsser-Cole-Engman sendromu

Zlotogora-Ogur sendromu

Zollinger-Ellison sendromu

ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu

Zunich nöroektodermal sendromu

​

​

​

​

H
Başa Dön
AnaSayfa
H
Başa Dön
AnaSayfa
AnaSayfa
AnaSayfa

123...Kromozom anomalileri

  • 1./2. brankiyal ark sendromu Bkz Craniofacial microsomia

  • 1p36 deletion sendromu (1p36-) Bkz Monosomi 1p36 deletion sendromu

  • 3-M (Miller, McKusick, Malvaux) sendromu

  • 3MC sendromu

  • 3q29 deletion sendromu

  • 4p16.3 deletion sendromu Bkz Wolf-Hirschhorn sendromu

  • 5p deletion sendromu Bkz Kedi ağlaması sendromu

  • 6pter-p24 deletion sendromu

  • 11q deletion sendromu Bkz Jacobsen sendromu

  • 17p11.2 sendromu Bkz Smith-Magenis sendromu

  • 17q24.2-q24.3 deletion sendromu Bkz Hipertrikozis/gingival hiperplazi sendromu

  • 18q deletion sendromu Bkz De Grouchy sendromu

  • 19q13.11 deletion sendromu

  • 22q11.2 deletion sendromu

  • 45,X

  • 47,XXY sendromu Bkz Klinefelter sendromu

  • 48,XXXY Bkz Klinefelter sendromu

  • 49,XXXXY Bkz Klinefelter sendromu

  • Fragile X sendromu Bkz Martin-Bell sendromu

  • FraX sendromu Bkz Martin-Bell sendromu

  • FrAXA sendromu Bkz Martin-Bell sendromu

  • Monosomy X

  • Mozaik tetrasomi 12p

  • Parsiyel tetrasomi 22

  • Psödotrisomi 13

  • Trisomi 8

  • Trisomi 13

  • Trisomi 21

  • Trisomi 22

  • Trisomi E

​

Başa Dön
  • Facebook Sosyal Simge
  • Twitter Classic

© 2019 SENDROMLAR Wix.com ile kurulmuştur