123...

 

19q13.11 deletion sendromu

Kalıtsal - AD

Gelişme geriliği

Mikrosefali

Alın geniş

Kaşlar ve kirpikler seyrek

Saçlı deri aplazisi (oksipitalde)

Göz kapak malformasyonları

Ptozis

Kulak malformasyonları

Burun kısa-yayvan

Burun kanatları hipoplazisi

Yüz uzun

Filtrum kısa

Dudaklar ince

Mikrognati

Retrognati

Hipodonti

Çürükler

Silindir gövde yapısı

Kalp septum defektleri

Yineleyen solunum sistemi infeksiyonlar

Meme uçları açıklığı fazla

Erkeklerde genital organ anomalileri

Üriner kanal anomalileri

Parmak anomalileri

Deri ince-kuru

Tırnaklar distrofik

Subkutan yağ dokusu ince

Psikomotor gerilik

Zeka geriliği

 

  • Malan V, Raoul O, Firth HV, et al. 19q13.11 deletion syndrome: a novel clinically recognizable genetic condition identified by array comparative genomic hybridization. (Letter) Journal of Medical Genetics, 46: 635-640, 2009

  • Schuurs-Hoeijmakers JHM, Vermeer S, van Bon BWM, et al. Refining the critical region of the novel 19q13.11 microdeletion syndrome to 750 kb. (Letter) Journal of Medical Genetics, 46: 421-423, 2009

  • Chowdhury S, Bandholz AM, Parkash S, et al. Phenotypic and molecular characterization of 19q12q13.1 deletions: a report of five patients. American Journal of Medical Genetics, 164A: 62-69, 2014

  • Meyer E, Carss KJ, Rankin J, et al. Mutations in the histone methyltransferase gene KMT2B cause complex early-onset dystonia. Nature Genetics, 49: 223-237, 2017