Kromozom anomalileri

3-M sendromu (Miller-McKusick-Malvaux sendromu; Le Merrer sendromu)

Kalıtsal - AR

Benzer bulgular içeren 3 fenotip (3-M1, 3-M2, 3-M3)

Pre/postnatal gelişme geriliği

Boyun kısa

Dolikosefali

Alın bombesi yüksek

Kaşlar belirgin

Basık burun sırtı

Kulaklar iri-yelkensi

Filtrum uzun

Yüz üçgen biçiminde

Yüz hipoplazisi

Yanaklar geniş-gamzeli

Makrostomi

Dudaklar kalın

V biçiminde diş arkı

Maloklüzyon

Omuzlar belirgin

Toraks kısa

Kostalarda hipoplazi

Eklemler gevşek

Kalça çıkığı

Topuklar belirgin

Parmaklar kıvrık

Kifoskolyoz

Hiperlordoz

Spina bifida

Beyinde anevrizma-kanama

Hipogonadizm

 

  • Marik I, Marikova O, Kuklik M, et al. 3-M syndrome in two sisters. Journal of Paediatrics & Child Health, 38(4):419-422, 2002

  • Huber C, Dias-Santagata D, Glaser A, et al. Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome. Nature Genetics, 37(10):1119-1124, 2005

  • Temtamy SA, Aglan MS, Ashour AM, et al. 3-M syndrome: a report of three Egyptian cases with review of the literature. Clinical Dysmorphology, 15(2):55-64, 2006

  • Hanson D, Murray PG, O'Sullivan J, et al. Exome sequencing identifies CCDC8 mutations in 3-M syndrome, suggesting that CCDC8 contributes in a pathway with CUL7 and OBSL1 to control human growth. American Journal of Human Genetics, 89: 148-153, 2011