Khan-Khan-Katsanis sendromu (3KS)
Kalıtsal – AR
Gelişme geriliği (boy kısa)
Mikrosefali
Frontal kemik kubbemsi
İşitme sorunları
Görme bozuklukları
Strabismus
Nistagmus
Kornea skarları
Glokom
Peters anomalisi
Burun kısa
Mikrognati
Üçgensi ağız
Yutma güçlüğü
Kojenital kalp defektleri
Anüs yerleşim anomalisi
Üriner sistem anomalileri
İskelet sistemi anomalileri
Psikomotor gelişme geriliği
Beyin hipoplazik
-
Smith ED, Xu Y, Tomson BN, et al. More than blood, a novel gene required for mammalian postimplantation development. Molecular and Cellular Biology, 24: 1168-1173, 2004
-
Khan TN, Khan K, Sadeghpour A, et al. Mutations in NCAPG2 cause a severe neurodevelopmental syndrome that expands the phenotypic spectrum of condensinopathies. American Journal of Human Genetics, 104: 94-111, 2019