3-M sendromu
Miller, McKusick, Malvaux sendromu
Le Merrer sendromu
Kalıtsal - AR
Benzer bulgular içeren 3 fenotip (3-M1, 3-M2, 3-M3)
Pre/postnatal gelişme geriliği
Boyun kısa
Dolikosefali
Alın bombesi yüksek
Kaşlar belirgin
Basık burun sırtı
Kulaklar iri-yelkensi
Filtrum uzun
Yüz üçgen biçiminde
Yüz hipoplazisi
Yanaklar geniş-gamzeli
Makrostomi
Dudaklar kalın
V biçiminde diş arkı
Maloklüzyon
Omuzlar belirgin
Toraks kısa
Kostalarda hipoplazi
Eklemler gevşek
Kalça çıkığı
Topuklar belirgin
Parmaklar kıvrık
Kifoskolyoz
Hiperlordoz
Spina bifida
Beyinde anevrizma-kanama
Hipogonadizm
-
Marik I, Marikova O, Kuklik M, et al. 3-M syndrome in two sisters. Journal of Paediatrics & Child Health, 38(4):419-422, 2002
-
Huber C, Dias-Santagata D, Glaser A, et al. Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome. Nature Genetics, 37(10):1119-1124, 2005
-
Temtamy SA, Aglan MS, Ashour AM, et al. 3-M syndrome: a report of three Egyptian cases with review of the literature. Clinical Dysmorphology, 15(2):55-64, 2006
-
Hanson D, Murray PG, O'Sullivan J, et al. Exome sequencing identifies CCDC8 mutations in 3-M syndrome, suggesting that CCDC8 contributes in a pathway with CUL7 and OBSL1 to control human growth. American Journal of Human Genetics, 89: 148-153, 2011