Adams-Oliver sendromu
Kalıtsal - AD
Benzer bulgular içeren 6 fenotip
Oral bulgular yalnızca fenotip1’de
Görme kusurları
Yarık dudak
Yarık damak
Mikrognati
Vücut derisinde mermer görünümü (cutis marmorata telangiectatica congenita)
Yerel ya da yaygın deri eksikliği (aplasia cutis congenita)
Deri eksikliği çoğu kez kafa tepesinde (verteks)
Deri lezyonu altındaki kemikte oluşum kusuru
Parmak anomalileri (sindaktili, brakidaktili, oligodaktili)
Tırnaklarda hipoplazi
Kardiyovasküler anomaliler
Sistemik ve pulmoner hipertansiyon
Nörolojik bulgular
-
Digilio MC, Marino B, Dallapiccola B. Autosomal dominant inheritance of aplasia cutis congenita and congenital heart defect: a possible link to the Adams-Oliver syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 146A:2842–2844, 2008
-
Hassed SJ, Wiley GB, Wang S, et al. RBPJ mutations identified in two families affected by Adams-Oliver syndrome. American Journal of Human Genetics, 91(2):391-395, 2012
-
Southgate L, Sukalo M, Karountzos AS, et al. Haploinsufficiency of the NOTCH1 receptor as a cause of Adams-Oliver Syndrome with variable cardiac anomalies. Circulation: Cardiovascular Genetics, 8(4):572-581, 2015
-
Hassed S, Li S, Mulvihill J, et al. Adams-Oliver syndrome review of the literature: Refining the diagnostic phenotype. American Journal of Medical Genetics A, 173(3):790-800, 2017