Adams-Oliver sendromu

Kalıtsal - AD

Benzer bulgular içeren 6 fenotip

Oral bulgular yalnızca fenotip1’de

Görme kusurları

Yarık dudak

Yarık damak

Mikrognati

Vücut derisinde mermer görünümü (cutis marmorata telangiectatica congenita)

Yerel ya da yaygın deri eksikliği (aplasia cutis congenita)

Deri eksikliği çoğu kez kafa tepesinde (verteks)

Deri lezyonu altındaki kemikte oluşum kusuru

Parmak anomalileri (sindaktili, brakidaktili, oligodaktili)

Tırnaklarda hipoplazi

Kardiyovasküler anomaliler

Sistemik ve pulmoner hipertansiyon

Nörolojik bulgular

 

• Digilio MC, Marino B, Dallapiccola B. Autosomal dominant inheritance of aplasia cutis congenita and congenital heart defect: a possible link to the Adams-Oliver syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 146A:2842–2844, 2008

• Hassed SJ, Wiley GB, Wang S, et al. RBPJ mutations identified in two families affected by Adams-Oliver syndrome. American Journal of Human Genetics, 91(2):391-395, 2012

• Southgate L, Sukalo M, Karountzos AS, et al. Haploinsufficiency of the NOTCH1 receptor as a cause of Adams-Oliver Syndrome with variable cardiac anomalies. Circulation: Cardiovascular Genetics, 8(4):572-581, 2015

• Hassed S, Li S, Mulvihill J, et al. Adams-Oliver syndrome review of the literature: Refining the diagnostic phenotype. American Journal of Medical Genetics A, 173(3):790-800, 2017

​