Agnathia-otocephaly kompleksi
AGOT kompleksi
Kalıtsal - AD/AR
Otosefali (altçene agenezi, kulakların orta çizgiye yaklaşması)
Altçene hipoplazisi/agenezi (agnathia)
Kulakların orta çizgiye yaklaşması (synotia)
Kulak anomalileri
İşitme sorunları
Orbitaların orta çizgiye yaklaşması (synophthalmia)
Hortumsu burun
Mikrostomi
Mikroglossi/aglossi
Yarık damak
Orofarinks hipoplazisi
Epiglot ve larinks hipoplazisi
Kör trakea boşluğu
Situs inversus
Corpus callosum agenezi
-
Faye-Petersen O, David E, Rangwala N, et al. Otocephaly: report of five new cases and a literature review. Fetal Pediatric Pathology, 25: 277-296, 2006
-
Çelik T, Şimsek PO, Sözen T, et al. PRRX1 is mutated in an otocephalic newborn infant conceived by consanguineous parents. (Letter) Clinical Genetics, 81: 294-297, 2012
-
Dasouki M, Andrews B, Parimi P, Kamnasaran D. Recurrent agnathia-otocephaly caused by DNA replication slippage in PRRX1. American Journal of Medical Genetics, 161A: 803-808, 2013