A

 

“Agnathia-otocephaly (AGOT)” kompleksi

 

Kalıtsal - AD/AR

Otosefali (altçene agenezi, kulakların orta çizgiye yaklaşması)

Altçene hipoplazisi/agenezi (agnathia)

Kulakların orta çizgiye yaklaşması (synotia)

Kulak anomalileri

İşitme sorunları

Orbitaların orta çizgiye yaklaşması (synophthalmia)

Hortumsu burun

Mikrostomi

Mikroglossi/aglossi

Yarık damak

Orofarinks hipoplazisi

Epiglot ve larinks hipoplazisi

Kör trakea boşluğu

Situs inversus

Corpus callosum agenezi

 

• Faye-Petersen O, David E, Rangwala N, et al. Otocephaly: report of five new cases and a literature review. Fetal Pediatric Pathology, 25: 277-296, 2006

• Çelik T, Şimsek PO, Sözen T, et al. PRRX1 is mutated in an otocephalic newborn infant conceived by consanguineous parents. (Letter) Clinical Genetics, 81: 294-297, 2012

• Dasouki M, Andrews B, Parimi P, Kamnasaran D. Recurrent agnathia-otocephaly caused by DNA replication slippage in PRRX1. American Journal of Medical Genetics, 161A: 803-808, 2013