
B
Barraquer-Simons sendromu
Nedeni bilinmiyor (otoimmun hastalık kuşkusu)
Edinsel bir lipodistrofi türü
Baş-boyun ve yüz çevresi ile toraks yağ dokusunun progressif atrofisi
Diabetes mellitus
Hipertrigliseridemi
Hipokomplemantemi
Karaciğer yağlanması
Nolis T. Exploring the pathophysiology behind the more common genetic and acquired lipodystrophies. Journal of Human Genetics, 59(1):16-23, 2014
Simsek-Kiper PO, Roach E, Utine GE, Boduroglu K. Barraquer-Simons syndrome: a rare clinical entity. American Journal of Medical Genetics A, 164A(7):1756-1760, 2014
Akinci B, Koseoglu FD, Onay H, et al. Acquired partial lipodystrophy is associated with increased risk for developing metabolic abnormalities. Metabolism, 64(9):1086-1095, 2015
H
H
J
M
M
N
N
R
R
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
MAKSİLLOFASİYAL AĞRI SENDROMLARI
Reader paratrigeminal sendromu
Trigeminal nevralji (ağrılı tik)
-
Neden: trigeminal sinir kökünün basısı/distorsiyonu
-
Bulgular: trigeminal sinir trajesinde ansızın gelen 30-60 saniyelik peşpeşe gelebilen ağrı atakları
-
Tetikleyici: çene-yüz bölgesine gelen her türlü uyaran
Glossofaringeal nevralji
-
Neden: glossofaringeal-vagus kompleksi uyarılması
-
Bulgular: dilin 1/3 arka kesimi, farinksi, larinks, yumuşak damak
Önce yanma duygusu, sonra saniyeler/2-5 dakika süren, kulağa da vuran güçlü batıcı ağrı
-
Tetikleyici: dilin 1/3 arka kesimine, farinkse, larinkse, yumuşak damağa gelen uyaranlar
Horton (cluster) başağrıları
Histaminik sefalji
-
Neden: Vazodilatasyon (30-45 yaş dönemi)
-
Bulgular: ansızın başlar, öncesinde aura (karıncalanma) olabilir
15-120 dakika sürer
Unilateral, orbita çevresinde yoğunlaşır
Üstçene, boyun ve ense yayılımı gösterir
Gözyaşı, göz kızarması, burun tıkanıklığı, yılgınlık
-
Tetikleyici: alkol, vazodilatatörler
Atipik yüz ağrısı
-
Neden: psikojen (depresyon, histeri), organik, belirlenemeyen (orta yaş, kadın)
-
Bulgular: derinden gelir
Lokalize edilemez
Trigeminal sinir trajesine uymaz
Orta çizgiyi geçebilir
Günler/haftalar boyu sürebilir
Organik yüz ağrısı
-
Neden: Vazodilatasyon, diş hastalıkları, nöritler, tümörler, başkaca organik etkenler
-
Bulgular: lokalizasyon dışında tüm bulgular Horton sendromundaki gibi
Yüzün alt bölümünden başlar
24 saat içinde çok sayıda ağrı atakları
Nöritlerde batma/yanma/kaşınma ile birlikte
Ergotamin ile kesilir/engellenir
Diş ağrılarında çekim sonrası sonlanma
Trigeminal nöropatiler
-
Neden: diş hekimliği girişimleri (dry socket), altçene protezi (mental bölge basısı), toksik maddeler, Gasser gangliyonuna bası, travma, Superior orbital fissür sendromu, belirlenemeyen etkiler
-
Bulgular: unilateral/bilateral
Yanma/batma ağılıklı yıldırıcı ağrı
Saatler/günler/haftalar boyu
Diş ağrısı
-
Neden: pulpa ve periodonsiyum patolojileri
-
Bulgular: dişin bulunduğu yarım çene bölgesinde
Kulağa vuran
Sıcak/soğuk etkisi
Dil ağrısı (glossodynia)
-
Neden: bkz Ağız yanması sendromu
-
Bulgular: dil önyan yüzünde parestezi
Meige (Brueghel) sendromu
-
Neden: bazal gangliyonların hastalığı (gen mutasyonu)
-
Bulgular: M.orbicularis oculi spazmı (blefarospazm): unilateral başlar
Zamanla bilateral blefarospazmlara yüzün alt bölümü ve dil spazmlarının katılması
Fotofobi
Gözyaşı akması
Konuşma ve yutma güçlüğü
Parkinsonizm ile birlikte olabilir
Angina pectoris
-
Neden: koroner aterosklerozu
-
Bulgular: boyna ve altçeneye yayılan basınçlı ağrı(Bkz Angina pectoris)
-
Childs A, Meaney J, Ferrie C, Holland P. Neurovascular compression of the trigeminal and glossopharyngeal nerve: three case reports. Archives of Disease in Childhood, 82(4):311-315, 2000
-
Gaul C, Hastreiter P, Duncker A, Naraghi R. Diagnosis and neurosurgical treatment of glossopharyngeal neuralgia: clinical findings and 3-D visualization of neurovascular compression in 19 consecutive patients. The Journal of Headache and Pain, 12(5):527-534, 2011
-
Piagkou M, Demesticha T, Troupis T, et al. The pterygopalatine ganglion and its role in various pain syndromes: From anatomy to clinical practice. Pain Practice, 12(5):399–412, 2012
-
Goadsby PJ. Sphenopalatine (pterygopalatine) ganglion stimulation and cluster headache: New hope for ye who enter here. Cephalalgia, 33(10):813-815, 2013
-
Montano N, Conforti G, Di Bonaventura R, et al. Advances in diagnosis and treatment of trigeminal neuralgia. Therapeutics and Clinical Risk Management, 11:289-299, 2015
-
Cruccu G, Finnerup NB, Jensen TS, et al. Trigeminal neuralgia: New classification and diagnostic grading for practice and research. Neurology, 87(2):220-228, 2016
-
Wang X, Zhang C, Wang Y, et al. Deep Brain Stimulation for Craniocervical Dystonia (Meige Syndrome): A report of four patients and a literature-based analysis of its treatment effects. Neuromodulation, 19(8):818-823, 2016
-
Koeller KK. Radiologic features of sinonasal tumors. Head & Neck Pathology, 10(1): 1–12, 2016
-
Bagheri A, Mohammadi M, Harooni G, et al. Cluster headache associated with secondary unilateral blepharospasm: A case report and review of the literature. Journal of Ophthalmic & Vision Research, 12(2):225-227, 2017
-
Edvinsson L. The Trigeminovascular Pathway: Role of CGRP and CGRP Receptor in Migraine. Headache, 57 Suppl 2:47-55, 2017
-
Láinez MJ, Guillamón E. Cluster headache and other TACs: Pathophysiology and neurostimulation options. Headache, 57(2):327-335, 2017