A

 

Ağrı yokluğu sendromları (insensitivity-to-pain syndromes)

Kalıtsal - AD

15 fenotip

Sensoryal ve/veya otonom sistem nöropatisi

Ağrı duyusu yokluğu (bazı fenotiplerde distal ekstremitelerde)

Isı duyarsızlığı

Dokunma, titreşim, tat alma, basınç duyuları normal

Terleme yokluğu (bazı fenotiplerde aşırı terleme)

Saçlar seyrek

Kornea refleksleri bozuk

Korneada ülserler-sikatrisler

Yüz derisinde sikatrisler

Dil-yanak-dudak ısırma sonucu doku kayıpları

Dişlerini kendilerinin sökmesi

Bruksizm

Fenotiplerden birinde dil papillaları atrofisi (tek oral bulgu)

Koku alma sorunları

Deri kalın

Deri ülserleri

Parmak uçlarını ısırma (sikatris ve infeksiyon)

Stafilokok infeksiyonları

Çok sayıda iyileşme bozukluğu gösteren kemik kırıkları

Yara iyileşmesi aksamaları

Eklemlerde dislokasyonlar

Osteomyelit

Artrit

Tırnaklar distrofik

Taşikardi

Entellektüel bozukluklar

Duygusal dalgalanmalar

Hiperaktif davranışlar

Tendon refleksleri normal

Aseptik kemik nekrozları ve osteomyelit

 

  • Indo Y. Genetics of congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) or hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV. Clinical, biological and molecular aspects of mutations in TRKA (NTRK1) gene encoding the receptor tyrosine kinase for the nerve growth factor. Clinical Autonomic Research,12 Suppl 1:I20–32, 2002

  •  Axelrod FB. Hereditary sensory and autonomic neuropathies. Familial dysautonomia and other HSANs. Clinical Autonomic Research,12 Suppl 1:I2–14, 2002Einarsdottir E, Carlsson A, Minde J, et al. A mutation in the nerve growth factor beta gene (NGFB) causes loss of pain perception. Human Molecular Genetics, 13: 799-805, 2004

  •  Verpoorten N, De Jonghe P, Timmerman V. Disease mechanisms in hereditary sensory and autonomic neuropathies. Neurobiology of Disease, 21(2):247-255, 2006

  •  Kim W, Guinot A, Marleix S, Chapuis M, Fraisse B, Violas P. Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV and orthopaedic complications. Orthopaedics&Traumatology: Surgery & Research, 99:881–885, 2013

  •  Gao L, Guo H, Ye N, et al. Oral and craniofacial manifestations and two novel missense mutations of the NTRK1 gene identified in the patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis. PLoS One, 8:e66863, 2013

  • Limeres J, Feijoo JF, Baluja F, et al. Oral self-injury: an update. Dental Traumatology, 29(1):8-14, 2013

  • Yuan J, Matsuura E, Higuchi Y, et al. Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IID caused by an SCN9A mutation. Neurology, 80: 1641-1649, 2013

  • Leipold E, Liebmann L., Korenke GC, et al. A de novo gain-of-function mutation in SCN11A causes loss of pain perception. Nature Genetics, 45: 1399-1404, 2013