A

 

Aicardi sendromu

Kalıtsal - XLD

Gelişme geriliği

Mikrosefali

Mikroftalmi

Optik sinir koloboması

Optik atrofi

Bilateral koryoretinopati

Retina dekolmanı

Katarakt

Nistagmus

Kirpikler seyrek

Maksiller prognatizm

Yarık dudak

Yarık damak

Yineleyen pnömoniler

Eksik kostalar

Süpernümerer kostalar

Kaynaşmış kostalar

Kosta yarıkları

Hiatus hernisi

Kelebek vertebralar

Vertebra füzyonu

Spina bifida

Skolyoz

Baş parmak anomalisi

Saçlı deride lipoma

Çok sayıda nevuslar

Deri hemangiomaları

Zeka geriliği

Epileptik ataklar

Hipotoni

Dandy-Walker malformasyonu
Arnold-Chiari malformasyonları

Koroid pleksus kisti

İntrakraniyal kistler

Corpus callosum agenezi

Ventriküllerde dilatasyon

Serebellar vermis hipoplazisi

Erken puberte

Tümör riski (hepatoblastoma, benign teratoma, embriyonal karsinoma, angiosarkoma)

 

  • McPherson E, Jones SM. Cleft lip and palate in Aicardi syndrome. American Journal of Medical Genetics, 37: 318-319, 1990

  • Trifiletti RR, Incorpora G, Polizzi A, et al. Aicardi syndrome with multiple tumors: a case report with literature review. Brain Development, 17: 283-285, 1995

  • Sutton VR, Hopkins BJ, Eble TN, et al. Facial and physical features of Aicardi syndrome: infants to teenagers. American Journal of Medical Genetics, 138A: 254-258, 2005

  • Eble TN, Sutton VR, Sangi-Hahjpeykar H, et al. Non-random X chromosome inactivation in Aicardi syndrome. Human Genetics, 125: 211-216, 2009