Amyotrofik lateral skleroz (ALS)
Spontan ; Kalıtsal - AD/AR
Çok sayıda fenotip
Bazı fenotipler 3 yaşından sonra belirir
Kaslarda progressif atrofi
Motor sistem sorunları (sensoryal sistem normal)
Yüz kasları spastik
Dil hareketlerinde güçlük
Salya akması
Dizfaji
Dizartri
El ve ekstremite kaslarında nörojen atrofi
Kaslarda spazmlar
Uyku apneleri
-
Siddique T, Deng H-X. Genetics of amyotrophic lateral sclerosis. Human Molecular Genetics, 5: 1465-1470, 1996
-
Rowland LP, Shneider NA. Amyotrophic lateral sclerosis. New England Journal of Medicine, 344: 1688-1700, 2001
-
Kunst CB. Complex genetics of amyotrophic lateral sclerosis. American Journal of Human Genetics, 75: 933-947, 2004
-
van Es MA, Veldink JH, Saris CGJ, et al. Genome-wide association study identifies 19p13.3 (UNC13A) and 9p21.2 as susceptibility loci for sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Nature Genetics, 41: 1083-1087, 2009