Amyotrofik lateral skleroz (ALS)

Spontan ; Kalıtsal - AD/AR

Çok sayıda  fenotip

Bazı fenotipler 3 yaşından sonra belirir

Kaslarda progressif atrofi

Motor sistem sorunları (sensoryal sistem normal)

Yüz kasları spastik

Dil hareketlerinde güçlük

Salya akması

Dizfaji

Dizartri

El ve ekstremite kaslarında nörojen atrofi

Kaslarda spazmlar

Uyku apneleri

 

• Siddique T, Deng H-X. Genetics of amyotrophic lateral sclerosis. Human Molecular Genetics, 5: 1465-1470, 1996

• Rowland LP, Shneider NA. Amyotrophic lateral sclerosis. New England Journal of Medicine, 344: 1688-1700, 2001

• Kunst CB. Complex genetics of amyotrophic lateral sclerosis. American Journal of Human Genetics, 75: 933-947, 2004

• van Es MA, Veldink JH, Saris CGJ, et al. Genome-wide association study identifies 19p13.3 (UNC13A) and 9p21.2 as susceptibility loci for sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Nature Genetics, 41: 1083-1087, 2009

​