A

 

Alström sendromu

Kalıtsal - AR

Kemik yaşı ileri

Gelişme geriliği

Frontal kemikte hiperostozis

Gözlerde dejeneratif lezyonlar (cone-rod dystrophy)

Bebeklerde nistagmus, ışık duyarlılığı, zamanla renk körlüğü

10 yaşına doğru görme netliğinde ve görme alanında bozulma

20li yaşlarda tam körlük (makülopati)

Kan trigliserid düzeyi yüksek

Ateroskleroz

Hipertansiyon

İlk yaşlarda kardiyomyopati (dilate, restriktif)

Kalp yetmezliği

Obesite

Diabetes mellitus (insülin resistansı)

Lomber kifoskolyoz

Pulmoner hipertansiyon

KOAH

Yüksek pnömoni riski

Kronik nefropati (glomerüloskleroz)

Karaciğer yağlanması/sirozu/yetmezliği

Bilateral işitme sorunları

Gözler çukurda

Oral bulgular seyrek

Dişlerde renklenme

Gingivitis

Süpernümerer ya da eksik diş

Erkeklerde hipogonadizm (serum testosteron düzeyi düşük, FSH ve LH düzeyi yüksek)

Menstrüasyon düzensiz

Jinekomasti

Tiroid disfonksiyonu

Alopesi

 

  • Marshall JD, Bronson RT, Collin GB, et al. New Alstrom syndrome phenotypes based on the evaluation of 182 cases. Archives of Internal Medicine, 165:675–683, 2005

  • Hoffman JD, Jacobson Z, Young TL, et al. Familial variable expression of dilated cardiomyopathy in Alström syndrome: a report of four sibs. American Journal of Medical Genetics, 135(1):96-98, 2005

  • Marshall JD, Sebastian Beck S, Maffei P, Naggert JK. Alström syndrome. European Journal of Human Genetics, 15:1193–1202, 2007

  • Girard D, Petrovsky N. Alström syndrome: insights into the pathogenesis of metabolic disorders. Nature Reviews Endocrinology, 7(2):77-88, 2011

  • Taşkesen, M., Collin, G.B., Evsikov, A.V. et al. Human Genetics, 131: 407-413, 2012