A

 

Alves sendromu (TODV-trichooculodermovertebral sendrom)

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği

Mikrosefali

Brakisefali

Garip yüz yapısı

Kaşlar yok

Bilateral katarakt

Göz kapak aralıkları dar

Entropion (alt kapağın içe kıvrılması)

İçe dönük kirpikler

Yarık dudak

Yarık damak

Oligodonti

Mine hipoplazisi

Arthrogryposis (eklemlerde işlevsizlik)

Kifoskolyoz

El parmak anomalileri

Deride ektodermal displazi bulguları

Deri kuru ve hiperkeratotik

Terleme yetersizliği

Küçük travmalarla önemli lezyonlar

Tırnak displazileri

 

  • Stoll, C., Alembik, Y., Finck, S., Janser, B. Arthrogryposis, ectodermal dysplasia and other anomalies in two sisters. Genetics Counselling, 3: 35-39, 1992Stoll C, Alembik Y, Finck S, Janser B. Arthrogryposis, ectodermal dysplasia and other anomalies in two sisters. Genetic Counseling, 3: 35-39, 1992

  • Stratton RF, Jorgenson RJ, Krause IC. A possible second case of tricho-oculo-dermo-vertebral (Alves) syndrome. American Journal of Medical Genetics, 46: 313-315, 1993

  • Castori M, Valiante M, Ritelli M, et al. Palmoplantar keratoderma, pseudo-ainhum, and universal atrichia: a new patient and review of the palmoplantar keratoderma-congenital alopecia syndrome. American Journal of Medical Genetics, 152A: 2043-2047, 2010