A

 

Amelogenesis Imperfecta kümesi

Kalıtsal - fenotipe göre AD/AR/XLD/XL

Belirlenmiş 18 fenotip

Etkilenen gene/lokusa göre fenotip belirleme

Ortak bulgular:

Mine hipoplazisi

Mine mineralizasyon bozukluğu

Renkli dişler

Opak mine

Çürükler

Seçilmiş fenotiplere özgün bazı bulgular:

  • Amelogenesis Imperfecta Tip 1G (sürekli dişlerde sürme aksamaları, pulpalarda kama biçiminde kalsifikasyonlar, gelişmekte olan diş folikülleri iri, dişeti hiperplazisi, nefrokalsinozis ve renal yetmezlik, serum osteocalcin düzeyi yüksek, idrarla kalsiyum ve fosfat atılımnda azalma)

  • Amelogenesis Imperfecta IIA1 (diş morfolojisi normal, mine kalınlığı normal, minelerde kolayca dökülme eğilimi, sarı-kahverengi dişler, aşırı sıcak-soğuk duyarlılığı)

  • Amelogenesis imperfecta tip IIIC (AI3C): yein tanımlanan ve 3 Türk ailesinde saptanmış olan tip - 2019 (AR; mine yüzeyi pürüzlü, mine sarımsı-kahverengi, minede hipokalsifikasyon, oklüzal yüzlerde mine dökülmesi)

 

  • Witkop CJ Jr. Amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta and dentin dysplasia revisited: problems in classification. Journal of Oral Pathology, 17: 547-553, 1988

  • Backman B. Amelogenesis imperfecta -- clinical manifestations in 51 families from a northern Swedish county. Scandinavian Journal of Dental Research,  96: 505-516, 1988

  • Backman B, Holmgren G. Amelogenesis imperfecta: a genetic study. Human Heredity, 38: 189-206, 1988

  • Wright JT, Frazier-Bowers S, Simmons D, et al. Phenotypic variation in the FAM83H-associated amelogenesis imperfecta. Journal of Dental Research, 88: 356-360, 2009

  • El-Sayed W, Parry DA, Shore RC, et al. Mutations in the beta-propeller WDR72 cause autosomal-recessive hypomaturation amelogenesis imperfecta. American Journal of Human Genetics, 85: 699-705, 2009

  • Kim JW, Seymen F, Lee KE, et al. LAMB3 mutations causing autosomal-dominant amelogenesis imperfecta. Journal of Dental Research, 92: 899-904, 2013

  • Kim JW, Zhang H, Seymen F, et al. Mutations in RELT cause autosomal recessive amelogenesis imperfecta. Clinical Genetics, 95: 375-383, 2019