Amelogenesis Imperfecta kümesi

Kalıtsal - fenotipe göre AD/AR/XLD/XL

Belirlenmiş 18 fenotip

Etkilenen gene/lokusa göre fenotip belirleme

Ortak bulgular:

Mine hipoplazisi

Mine mineralizasyon bozukluğu

Renkli dişler

Opak mine

Çürükler

Seçilmiş fenotiplere özgün bazı bulgular:

  • Amelogenesis Imperfecta Tip 1G: Sürekli dişlerde sürme aksamaları, pulpalarda kama biçiminde kalsifikasyonlar, gelişmekte olan diş folikülleri iri, dişeti hiperplazisi, nefrokalsinozis ve renal yetmezlik, serum osteocalcin düzeyi yüksek, idrarla kalsiyum ve fosfat atılımnda azalma

  • Amelogenesis Imperfecta IIA1: Diş morfolojisi normal, mine kalınlığı normal, minelerde kolayca dökülme eğilimi, sarı-kahverengi dişler, aşırı sıcak-soğuk duyarlılığı)

  • Amelogenesis imperfecta tip IIIC (AI3C): Yeni tanımlanan (2019) ve 3 Türk ailesinde saptanmış olan tip - otosomal resesif aktarılır; mine yüzeyi pürüzlü, mine sarımsı-kahverengi, minede hipokalsifikasyon, oklüzal yüzlerde mine dökülmesi vardır

 

  • Witkop CJ Jr. Amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta and dentin dysplasia revisited: problems in classification. Journal of Oral Pathology, 17: 547-553, 1988

  • Backman B. Amelogenesis imperfecta -- clinical manifestations in 51 families from a northern Swedish county. Scandinavian Journal of Dental Research,  96: 505-516, 1988

  • Backman B, Holmgren G. Amelogenesis imperfecta: a genetic study. Human Heredity, 38: 189-206, 1988

  • Wright JT, Frazier-Bowers S, Simmons D, et al. Phenotypic variation in the FAM83H-associated amelogenesis imperfecta. Journal of Dental Research, 88: 356-360, 2009

  • El-Sayed W, Parry DA, Shore RC, et al. Mutations in the beta-propeller WDR72 cause autosomal-recessive hypomaturation amelogenesis imperfecta. American Journal of Human Genetics, 85: 699-705, 2009

  • Kim JW, Seymen F, Lee KE, et al. LAMB3 mutations causing autosomal-dominant amelogenesis imperfecta. Journal of Dental Research, 92: 899-904, 2013

  • Kim JW, Zhang H, Seymen F, et al. Mutations in RELT cause autosomal recessive amelogenesis imperfecta. Clinical Genetics, 95: 375-383, 2019