Angelman sendromu
Kalıtsal - AD
1 yaşında beliren gelişme geriliği
Gelişme geriliği
Mikrosefali (2 yaşından sonra belirgin)
Gözler çukurda
Strabismus
Koroid ve iris hipopigmentasyonu
Mavi iris
Yüz hipoplazisi (orta bölüm)
Prognati
Ağız açıklığı büyük
Üst dudak ince
Ağız sürekli açık
Dil dışarıda
Diastemalar
Geviş getirme
Ten ve saçlar hipopigmante
Skolyoz
Ataksi
Sıcağa duyarlılıkta artma
Puberteden sonra obezite
Tremor
Hipotoni
Epilepsi
Hiperaktif çocuk
Ağlama/gülme atakları
Konuşma güçlüğü
Uyku sorunları
Zeka geriliği
-
Van Buggenhout G, Fryns JP. Angelman syndrome (AS, MIM 105830). European Journal of Human Genetics, 17(11):1367-1373, 2009
-
Buiting K. Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 154C(3):365-376, 2010
-
Tan WH, Bacino CA, Skinner SA, et al. Angelman syndrome: Mutations influence features in early childhood. American Journal of Medical Genetics A, 155A(1):81-90, 2011
-
Dağlı A, Buiting K, Williams CA. Molecular and clinical aspects of Angelman syndrome. Molecular Syndromology, 2:100–112, 2012
-
Bird LM. Angelman syndrome: a review of clinical and molecular aspects. Application of Clinical Genetics, 7:93–104, 2014
-
Larson AM, Shinnick JE, Shaaya EA, et al. Angelman syndrome in adulthood. American Journal of Medical Genetics A, 167A:331–344, 2014