Angelman sendromu

Kalıtsal - AD

1 yaşında beliren gelişme geriliği

Gelişme geriliği

Mikrosefali (2 yaşından sonra belirgin)

Gözler çukurda

Strabismus

Koroid ve iris hipopigmentasyonu

Mavi iris

Yüz hipoplazisi (orta bölüm)

Prognati

Ağız açıklığı büyük

Üst dudak ince

Ağız sürekli açık

Dil dışarıda

Diastemalar

Geviş getirme

Ten ve saçlar hipopigmante

Skolyoz

Ataksi

Sıcağa duyarlılıkta artma

Puberteden sonra obezite

Tremor

Hipotoni

Epilepsi

Hiperaktif çocuk

Ağlama/gülme atakları

Konuşma güçlüğü

Uyku sorunları

Zeka geriliği

 

• Van Buggenhout G, Fryns JP. Angelman syndrome (AS, MIM 105830). European Journal of Human Genetics, 17(11):1367-1373, 2009

•  Buiting K. Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 154C(3):365-376, 2010

•  Tan WH, Bacino CA, Skinner SA, et al. Angelman syndrome: Mutations influence features in early childhood. American Journal of Medical Genetics A, 155A(1):81-90, 2011

•  Dağlı A, Buiting K, Williams CA. Molecular and clinical aspects of Angelman syndrome. Molecular Syndromology, 2:100–112, 2012

•  Bird LM. Angelman syndrome: a review of clinical and molecular aspects. Application of Clinical Genetics, 7:93–104, 2014

• Larson AM, Shinnick JE, Shaaya EA, et al. Angelman syndrome in adulthood. American Journal of Medical Genetics A, 167A:331–344, 2014