Antley-Bixler sendromu
Kalıtsal - AD
2 fenotip: genital anomali içeren ABS1; içermeyen ABS2
Cytochrome P450 oxidoreductase enzimi eksikliği
Kraniyosinostozis
Brakisefali
Alın bombesi yüksek
Kulaklarda displaziler
Yayvan burun sırtı
Filtrum uzun
Yüz hipoplazisi (orta bölüm)
Bronkomalasi
Anüs açıklığı önde
Atnalı böbrek
Radiohumeral sinostozis
Eklemlerde kontraktürler
Toraks ve pelvis dar
Araknodaktili
Kan kortizol düzeyleri düşük
Amenore
Erkeklerde cinsel gelişme geriliği
Kistik ovaryumlar (polikistik ovaryum sendromu)
Gebe kalabilen kadınlarda kıllanma, akneler, dudak ve burun kabalaşması, ses kalınlaşması (laringomalasi)
Genital anomaliler (ABS1): labium hipoplazisi/yapışıklıkları, klitoromegali
Beyinde Arnold-Chiari malformasyonları
-
Shackleton C, Marcos J, Arlt W, Hauffa BP. Prenatal diagnosis of P450 oxidoreductase deficiency (ORD): a disorder causing low pregnancy estriol, maternal and fetal vİrilization, and the Antley-Bixler syndrome phenotype. American Journal of Medical Genetics, 129A:105–112, 2004
-
Flück CE, Tajima T, Pandey AV, et al. Mutant P450 oxidoreductase causes disordered steroidogenesis with and without Antley-Bixler syndrome. Nature Genetics, 36(3):228-230, 2004
-
Fukami M, Horikawa R, Nagai T, et al. Cytochrome P450 oxidoreductase gene mutations and Antley-Bixler syndrome with abnormal genitalia and/or impaired steroidogenesis: molecular and clinical studies in 10 patients. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 90(1):414-426, 2005
-
Miller WL, Huang N, Pandey AV, et al. P450 oxidoreductase deficiency: a new disorder of steroidogenesis. Annals of the New York Academy of Sciences, 1061:100-108, 2005
-
Arlt W. P450 oxidoreductase deficiency and Antley-Bixler syndrome. Reviews in Endocrine & Metabolic Disorders, 8(4):301-307, 2007
-
McGlaughlin KL, Witherow H, Dunaway DJ. Spectrum of Antley-Bixler Syndrome. Journal of Craniofacial Surgery, 21(5):1560-1564, 2010