Antley-Bixler sendromu

Kalıtsal - AD

2 fenotip: genital anomali içeren ABS1; içermeyen ABS2

Cytochrome P450 oxidoreductase enzimi eksikliği

Kraniyosinostozis

Brakisefali

Alın bombesi yüksek

Kulaklarda displaziler

Yayvan burun sırtı

Filtrum uzun

Yüz hipoplazisi (orta bölüm)

Bronkomalasi

Anüs açıklığı önde

Atnalı böbrek

Radiohumeral sinostozis

Eklemlerde kontraktürler

Toraks ve pelvis dar

Araknodaktili

Kan kortizol düzeyleri düşük

Amenore

Erkeklerde cinsel gelişme geriliği

Kistik ovaryumlar (polikistik ovaryum sendromu)

Gebe kalabilen kadınlarda kıllanma, akneler, dudak ve burun kabalaşması, ses kalınlaşması (laringomalasi)

Genital anomaliler (ABS1): labium hipoplazisi/yapışıklıkları, klitoromegali

Beyinde Arnold-Chiari malformasyonları

 

• Shackleton C, Marcos J, Arlt W, Hauffa BP. Prenatal diagnosis of P450 oxidoreductase deficiency (ORD): a disorder causing low pregnancy estriol, maternal and fetal vİrilization, and the Antley-Bixler syndrome phenotype. American Journal of Medical Genetics, 129A:105–112, 2004

• Flück CE, Tajima T, Pandey AV, et al. Mutant P450 oxidoreductase causes disordered steroidogenesis with and without Antley-Bixler syndrome. Nature Genetics, 36(3):228-230, 2004

• Fukami M, Horikawa R, Nagai T, et al. Cytochrome P450 oxidoreductase gene mutations and Antley-Bixler syndrome with abnormal genitalia and/or impaired steroidogenesis: molecular and clinical studies in 10 patients. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 90(1):414-426, 2005

• Miller WL, Huang N, Pandey AV, et al. P450 oxidoreductase deficiency: a new disorder of steroidogenesis. Annals of the New York Academy of Sciences, 1061:100-108, 2005

• Arlt W. P450 oxidoreductase deficiency and Antley-Bixler syndrome. Reviews in Endocrine & Metabolic Disorders, 8(4):301-307, 2007

• McGlaughlin KL, Witherow H, Dunaway DJ. Spectrum of Antley-Bixler Syndrome. Journal of Craniofacial Surgery, 21(5):1560-1564, 2010

​​