Apert sendromu (acrocephalosyndactyly)

Kalıtsal - AD

FGFR2 geni mutasyonu kümesinde

Gelişme geriliği

Kraniyosinostozis

Hiperakrobrakisefali

Makrosefali (frontal kemik yüksek-geniş)

Fontaneller açık

Kemiklerde defekt alanları

Kafa tabanı asimetrik

Hipertelorizm

Orbitalar sığ

Ptozis

Otitis media

İşitme sorunları

Soğansı burun ucu

Burun sırtı basık

Yüz hipoplazisi (orta bölüm)

Yüz asimetrisi

Alveol kretleri kalın (üstçene lateral)

Çukur ve dar damak

Sert damak kısa

Damak yarığı

Uvula yarığı

Maksiller diş arkı V biçiminde

Gingival hiperplazi

Dişlerin sürmesinde gecikme

Maloklüzyon

Makroglossi

Hipersalivasyon

Deride hipersebore

Acne vulgaris (kollara da görülür)

Püstüller (yüz, gövde, kollar)

Özofagusu atrzisi

Pilor stenozu

Kalp septum defektleri

Ekstremite bulguları hafif: simetrik sindaktili, brakidaktili, ankiloz

Spina bifida

İnmemiş testis

Vagina atrezisi

Hidronefroz

Beyin anomalileri

Zeka geriliği

Slaney SF, Oldridge M, Hurst JA, et al. Differential effects of FGFR2 mutations on syndactyly and cleft palate in Apert syndrome. American Journal of Human Genetics, 58(5): 923–932, 1996
Kreiborg S, Cohen MM Jr. Is craniofacial morphology in Apert and Crouzon syndromes the same? Acta Odontologica Scandinavica, 56:339-341, 1998
Cohen MM Jr, MacLean RE. Craniosynostosis: Diagnosis, Evaluation, and Management, Oxford University Press, NY, 2000
Carinci F, Pezzetti F, Locci P, et al. Apert and Crouzon syndromes: clinical findings, genes, and extracellular matrix. Journal of Craniofacial Surgery, 16(3):361-368, 2005
Hohoff A, Joos U, Meyer U, Ehmer U, Stamm T. The spectrum of Apert syndrome: phenotype, particularities in orthodontic treatment, and characteristics of orthognathic surgery. Head & Face Medicine, 3:10-24, 2007
Bochukova EG, Roscioli T, Hedges DJ, et al. Rare mutations of FGFR2 causing Apert syndrome: identification of the first partial gene deletion, and an Alu element insertion from a new subfamily. Human Mutation, 30:204–211, 2009
Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
Aydın H, Geçkinli B, Karaman A. Apert sendromlu tipik bir olgu. Göztepe Tıp Dergisi, 29(2):115-117, 2014