Apert sendromu
Acrocephalosyndactyly
Acrocephalosyndactilia
Kalıtsal - AD
FGFR2 geni mutasyonu kümesinde
Gelişme geriliği
Kraniyosinostozis
Hiperakrobrakisefali
Makrosefali (frontal kemik yüksek-geniş)
Fontaneller açık
Kemiklerde defekt alanları
Kafa tabanı asimetrik
Hipertelorizm
Orbitalar sığ
Ptozis
Otitis media
İşitme sorunları
Soğansı burun ucu
Burun sırtı basık
Yüz hipoplazisi (orta bölüm)
Yüz asimetrisi
Alveol kretleri kalın (üstçene lateral)
Çukur ve dar damak
Sert damak kısa
Damak yarığı
Uvula yarığı
Maksiller diş arkı V biçiminde
Gingival hiperplazi
Dişlerin sürmesinde gecikme
Maloklüzyon
Makroglossi
Hipersalivasyon
Deride hipersebore
Acne vulgaris (kollara da görülür)
Püstüller (yüz, gövde, kollar)
Özofagusu atrzisi
Pilor stenozu
Kalp septum defektleri
Ekstremite bulguları hafif: simetrik sindaktili, brakidaktili, ankiloz
Spina bifida
İnmemiş testis
Vagina atrezisi
Hidronefroz
Beyin anomalileri
Zeka geriliği
-
Slaney SF, Oldridge M, Hurst JA, et al. Differential effects of FGFR2 mutations on syndactyly and cleft palate in Apert syndrome. American Journal of Human Genetics, 58(5): 923–932, 1996
-
Kreiborg S, Cohen MM Jr. Is craniofacial morphology in Apert and Crouzon syndromes the same? Acta Odontologica Scandinavica, 56:339-341, 1998
-
Cohen MM Jr, MacLean RE. Craniosynostosis: Diagnosis, Evaluation, and Management, Oxford University Press, NY, 2000
-
Carinci F, Pezzetti F, Locci P, et al. Apert and Crouzon syndromes: clinical findings, genes, and extracellular matrix. Journal of Craniofacial Surgery, 16(3):361-368, 2005
-
Hohoff A, Joos U, Meyer U, Ehmer U, Stamm T. The spectrum of Apert syndrome: phenotype, particularities in orthodontic treatment, and characteristics of orthognathic surgery. Head & Face Medicine, 3:10-24, 2007
-
Bochukova EG, Roscioli T, Hedges DJ, et al. Rare mutations of FGFR2 causing Apert syndrome: identification of the first partial gene deletion, and an Alu element insertion from a new subfamily. Human Mutation, 30:204–211, 2009
-
Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
-
Aydın H, Geçkinli B, Karaman A. Apert sendromlu tipik bir olgu. Göztepe Tıp Dergisi, 29(2):115-117, 2014