Axenfeld-Rieger sendromu

Axenfeld sendromu; Rieger sendromu

Kalıtsal - AD

3 fenotip

Özellikle göz bulguları ön planda

Gözlerde Rieger anomalisi

Gözlerde Axenfeld anomalisi

Pupillada kayma

Kornea bulanıklığı

Glokom

Mavi sklera

Optik atrofi

Hipertelorizm

Alın bombesi yüksek

Yayvan burun sırtı

Üst dudak ince

Alt dudak kalın

Üstçene hipoplazisi

Hipodonti (üstçene kesiciler, premolarlar)

Mikrodonti

Konik dişler

Göbek kordonu involüsyonunda gecikme

Anal stenoz

Hipofiz patolojileri (empty sella)

Growth hormone yetersizliği

Psikomotor gerilik

 

• Hjalt TA, Semina EV. Current molecular understanding of Axenfeld-Rieger syndrome. Expert Reviews in Molecular Medicine, 7(25):1-17, 2005

• Idrees F, Vaideanu D, Fraser SG, et al. A review of anterior segment dysgeneses. Survey of Ophthalmology, 51(3):213-231, 2006

• Chang TC, Summers CG, Schimmenti LA, Grajewski AL. Axenfeld-Rieger syndrome: new perspectives. British Journal of Ophthalmology, 96(3):318-322, 2012

​