Axenfeld-Rieger sendromu (Axenfeld sendromu; Rieger sendromu)
Kalıtsal - AD
3 fenotip
Özellikle göz bulguları ön planda
Gözlerde Rieger anomalisi
Gözlerde Axenfeld anomalisi
Pupillada kayma
Kornea bulanıklığı
Glokom
Mavi sklera
Optik atrofi
Hipertelorizm
Alın bombesi yüksek
Yayvan burun sırtı
Üst dudak ince
Alt dudak kalın
Üstçene hipoplazisi
Hipodonti (üstçene kesiciler, premolarlar)
Mikrodonti
Konik dişler
Göbek kordonu involüsyonunda gecikme
Anal stenoz
Hipofiz patolojileri (empty sella)
Growth hormone yetersizliği
Psikomotor gerilik
-
Hjalt TA, Semina EV. Current molecular understanding of Axenfeld-Rieger syndrome. Expert Reviews in Molecular Medicine, 7(25):1-17, 2005
-
Idrees F, Vaideanu D, Fraser SG, et al. A review of anterior segment dysgeneses. Survey of Ophthalmology, 51(3):213-231, 2006
-
Chang TC, Summers CG, Schimmenti LA, Grajewski AL. Axenfeld-Rieger syndrome: new perspectives. British Journal of Ophthalmology, 96(3):318-322, 2012