B

 

Baller-Gerold sendromu

Kalıtsal - AR

Kraniyosinostozis

Brakisefali

Alın bombesi yüksek

Hipertelorizm

Proptosis

İşitme sorunları

Mikrostomi

Mikrognati

Konjenital kalp defektleri

Üst ekstremiltelerde radius anomalileri (aplazi, hipoplazi)

Üst ekstremiltelerde başparmak anomalileri (aplazi, hipoplazi)

Oligodaktili

Patella anomalileri (aplazi/hipoplazi)

Kronik Diyare

Anal atrezi

Böbrek anomalileri

Fiziksel, entellektüel ve Psikomotor gerilik

Kaşıntılı-hiperpigmente deri lezyonları (poikiloderma)

Erişkinlik yaşlarında osteosarkoma, lenfoma ve deri kanserleri riski

Ayrıca Bkz Rothmund-Thomson sendromu, RAPADILINO sendromu

 

  • Anyane-Yeboa K, Gunning L, Bloom AD. Baller-Gerold syndrome Craniosynostosis-radial aplasia syndrome. Clinical Genetics, 17(2):161-166, 1980

  • Boudreaux JM, Colon MA, Lorusso GD, et al. Baller-Gerold syndrome: an 11th case of Craniosynostosis and radial aplasia. American Journal of Medical Genetics, 37:447–450, 1990

  • Piard J, Aral B, Vabres P, et al. Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes. Clinical Genetics, 87(3):244-251, 2015