Baraitser-Winter cerebrofrontofacial sendrom

Kalıtsal - AD

2 fenotip

Trigonosefali

Mikrosefali

Gelişme geriliği

Boyun kısa

Hipertelorizm

Kaş çıkıntıları yüksek

Büyük göz kapakları

Bilateral ptosis

Mikroftalmi

İris/retina kolobomaları

Kulak kepçeleri küçük/aşağıda

İşitme sorunları

Burun sırtı kalın, ucu büyük

Filtrum uzun

Üst dudak ince

Alt dudak kalın

Yarık dudak

Yarık damak

Retrognati

Kifoz/skolyoz

Başparmak polidaktilisi

Konjenital kalp anomalileri

Ürogenital anomaliler

Beyinde corpus callosum anomalileri (hipoplazi, aplazi)

Frontal lob anomalisi

Omuz kaslarında giderek artan güçsüzlük

Hipotoni

Epilepsi

Zeka geriliği

Deri lenfoması ve lösemi riski

 

• Rossi M, Guerrini R, Dobyns WB, et al. Characterization of brain malformations in the Baraitser-Winter syndrome and review of the literature. Neuropediatrics, 34:287–292, 2003

• Rivière JB, van Bon BW, Hoischen A, et al. De novo mutations in the actin genes ACTB and ACTG1 cause Baraitser-Winter syndrome. Nature Genetics, 44(4):440-444, 2012 

• Di Donato N, Rump A, Koenig R, et al. Severe forms of Baraitser-Winter syndrome are caused by ACTB mutations rather than ACTG1 mutations. European Journal of Human Genetics, 22:179–183, 2014

• Verloes A, Di Donato N, Masliah-Planchon, et al. Baraitser–Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases. European Journal of Human Genetics, (23):292–301, 2015

 

​