Baraitser-Winter cerebrofrontofacial sendrom
Kalıtsal - AD
2 fenotip
Mikrosefali
Gelişme geriliği
Boyun kısa
Hipertelorizm
Kaş çıkıntıları yüksek
Büyük göz kapakları
Bilateral ptosis
Mikroftalmi
İris/retina kolobomaları
Kulak kepçeleri küçük/aşağıda
İşitme sorunları
Burun sırtı kalın, ucu büyük
Filtrum uzun
Üst dudak ince
Alt dudak kalın
Yarık dudak
Yarık damak
Retrognati
Kifoz/skolyoz
Başparmak polidaktilisi
Konjenital kalp anomalileri
Ürogenital anomaliler
Beyinde corpus callosum anomalileri (hipoplazi, aplazi)
Frontal lob anomalisi
Omuz kaslarında giderek artan güçsüzlük
Hipotoni
Epilepsi
Zeka geriliği
Deri lenfoması ve lösemi riski
-
Rossi M, Guerrini R, Dobyns WB, et al. Characterization of brain malformations in the Baraitser-Winter syndrome and review of the literature. Neuropediatrics, 34:287–292, 2003
-
Rivière JB, van Bon BW, Hoischen A, et al. De novo mutations in the actin genes ACTB and ACTG1 cause Baraitser-Winter syndrome. Nature Genetics, 44(4):440-444, 2012
-
Di Donato N, Rump A, Koenig R, et al. Severe forms of Baraitser-Winter syndrome are caused by ACTB mutations rather than ACTG1 mutations. European Journal of Human Genetics, 22:179–183, 2014
-
Verloes A, Di Donato N, Masliah-Planchon, et al. Baraitser–Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases. European Journal of Human Genetics, (23):292–301, 2015