Barraquer-Simons sendromu

Kalıtsal ve Edinsel 2 tipi vardır:

  • Kalıtsal tip - AD

  • Edinsel tip - Otoimmun hastalık kuşkusu (edinsel bir lipodistrofi türü)

Bulgular

Baş-boyun ve yüz çevresi ile toraks yağ dokusunun progressif atrofisi

Diabetes mellitus

Hipertrigliseridemi

Hipokomplemantemi

Karaciğer yağlanması

 

  • Nolis T. Exploring the pathophysiology behind the more common genetic and acquired lipodystrophies. Journal of Human Genetics, 59(1):16-23, 2014

  •  Şimsek-Kiper PO, Roach E, Utine GE, Boduroğlu K. Barraquer-Simons syndrome: a rare clinical entity. American Journal of Medical Genetics A, 164A(7):1756-1760, 2014

  •  Akıncı B, Köseoğlu FD, Onay H, et al. Acquired partial lipodystrophy is associated with increased risk for developing metabolic abnormalities. Metabolism, 64(9):1086-1095, 2015