Barraquer-Simons sendromu
Kalıtsal ve Edinsel 2 tipi vardır:
-
Kalıtsal tip - AD
-
Edinsel tip - Otoimmun hastalık kuşkusu (edinsel bir lipodistrofi türü)
Bulgular
Baş-boyun ve yüz çevresi ile toraks yağ dokusunun progressif atrofisi
Diabetes mellitus
Hipertrigliseridemi
Hipokomplemantemi
Karaciğer yağlanması
-
Nolis T. Exploring the pathophysiology behind the more common genetic and acquired lipodystrophies. Journal of Human Genetics, 59(1):16-23, 2014
-
Şimsek-Kiper PO, Roach E, Utine GE, Boduroğlu K. Barraquer-Simons syndrome: a rare clinical entity. American Journal of Medical Genetics A, 164A(7):1756-1760, 2014
-
Akıncı B, Köseoğlu FD, Onay H, et al. Acquired partial lipodystrophy is associated with increased risk for developing metabolic abnormalities. Metabolism, 64(9):1086-1095, 2015