Berardinelli-Seip sendromu (congenital generalized lipodystrophy tip1)
Kalıtsal - AR
Yağ depolanması sorunu
Kan yağlarının karaciğer ve kaslarda (kalp, iskelet) birikmesi
Trigliseridemi
Karaciğer yağlanması (hepatomegali)
Kalp yağlanması (kardiyomegali)
Oburluk
Diabetes mellitus (tip 2)
Hipertelorizm
Saçlar kıvırcık
Yüz derisinde aşırı kıllanma (hipertrikoz)
Yüz üçgen biçiminde
Yanaklar çökük (subkutan yağ dokusunda azalma)
Makrognati
Periodontal patolojiler
Tonsilla ve adenoid yapılarda hipertrofi
Büyük-deforme kulak kepçeleri
Deride kabalaşma
Tüm vücut ve kafa derisi venlerinde dolgunluk
Aksillada acanthosis nigricans’lar
Umblikal fıtıklar
Böbrekler İri
Nefrolityazis
Penis büyük
Klitoris büyük
Ovaryum kistleri
İskelet kemiklerinde hızlı gelişme (uzun boy)
Yüksek kemik yoğunluğu
El ve ayaklar büyük
Zeka geriliği
-
Agarwal AK, Arioglu E, De Almeida S, et al. AGPAT2 is mutated in congenital generalized lipodystrophy linked to chromosome 9q34. Nature Genetics, 31(1):21-23, 2002
-
Gomes KB, Pardini VC, Fernandes AP. Clinical and molecular aspects of Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy (BSCL). Clinica Chimica Acta, 402 (1-2):1-6, 2009
-
Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
-
Nolis T. Exploring the pathophysiology behind the more common genetic and acquired lipodystrophies. Journal of Human Genetics, 59(1):16-23, 2014
-
Patni N, Garg A. Congenital generalized lipodystrophies--new insights into metabolic dysfunction. Nature Reviews Endocrinology, 11(9):522-534, 2015
-
Haghighi A, Kavehmanesh Z, Haghighi A, et al. Congenital generalized lipodystrophy: identification of novel variants and expansion of clinical spectrum. Clinical Genetics, 89: 434-441, 2016