Berardinelli-Seip sendromu

Congenital generalized lipodystrophy tip1

Kalıtsal - AR

Yağ depolanması sorunu

Kan yağlarının karaciğer ve kaslarda (kalp, iskelet) birikmesi

Trigliseridemi

Karaciğer yağlanması (hepatomegali)

Kalp yağlanması (kardiyomegali)

Oburluk

Diabetes mellitus (tip 2)

Hipertelorizm

Saçlar kıvırcık

Yüz derisinde aşırı kıllanma (hipertrikoz)

Yüz üçgen biçiminde

Yanaklar çökük (subkutan yağ dokusunda azalma)

Makrognati

Periodontal patolojiler

Tonsilla ve adenoid yapılarda hipertrofi

Büyük-deforme kulak kepçeleri

Deride kabalaşma

Tüm vücut ve kafa derisi venlerinde dolgunluk

Aksillada acanthosis nigricans’lar

Umblikal fıtıklar

Böbrekler İri

Nefrolityazis

Penis büyük

Klitoris büyük

Ovaryum kistleri

İskelet kemiklerinde hızlı gelişme (uzun boy)

Yüksek kemik yoğunluğu

El ve ayaklar büyük

Zeka geriliği

 

• Agarwal AK, Arioglu E, De Almeida S, et al. AGPAT2 is mutated in congenital generalized lipodystrophy linked to chromosome 9q34. Nature Genetics, 31(1):21-23, 2002

• Gomes KB, Pardini VC, Fernandes AP. Clinical and molecular aspects of Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy (BSCL). Clinica Chimica Acta, 402 (1-2):1-6, 2009

• Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011

• Nolis T. Exploring the pathophysiology behind the more common genetic and acquired lipodystrophies. Journal of Human Genetics, 59(1):16-23, 2014

• Patni N, Garg A. Congenital generalized lipodystrophies--new insights into metabolic dysfunction. Nature Reviews Endocrinology, 11(9):522-534, 2015

• Haghighi A, Kavehmanesh Z, Haghighi A, et al. Congenital generalized lipodystrophy: identification of novel variants and expansion of clinical spectrum. Clinical Genetics, 89: 434-441, 2016