​

​

​

Bloch-Sulzberger sendromu

Incontinentia pigmenti

Kalıtsal - XLD

Gövde ve ekstremite derisinde sık görülen lezyonlar

Doğumla birlikre sendromun gelişmesinde 4 dönem saptanır:

  • 1. dönem (0-6 ay): eritemli zeminde vezikül ve büller

  • 2. dönem (2-24 ay): vezikül ve büller yırtılır, infekte olur; hipertrofik, çizgisel, verrüköz ya da likenoid lez­yonlar

  • 3. dönem (6 ay-16 yaş): lezyonların yerinde girdapsı pigmentli maküller

  • 4. dönem (puberteden sonra): lineer hipopigmentasyon

Bu lezyonlara ek olarak aşağıdaki bulgular:

Göz anomalileri (retina patolojileri, kornea bulanıklığı, konjenital katarakt, optik atrofi, mikroftalmi, uveit)

Çukur damak

Yarık dudak

Yarık damak

Anodonti (süt dişlerinde)

Hipodonti (sürekli dişlerde, özellikle 2. molar)

Dişlerde biçim bozuklukları (santral kuronlarında)

Artı tüberkül varlığı

Erüpsiyon aksamaları

Maloklüzyon

Alopesi (yerel)

Tırnaklarda ve saçlarda displazik değişiklikler

Kemik yapısı bozuklukları

Eozinofili (ilk 2 evrede)

Zeka geriliği ve epilepsi

Konjenital kalp anomalileri

 

  • Berlin AL, Paller AS, Chan LS. Incontinentia pigmenti: a review and update on the molecular basis of pathophysiology. Journal of the American Academy of Dermatology, 47(2):169-187, 2002

  • Hadj-Rabia S, Froidevaux D, Bodak N, et al. Clinical study of 40 cases of incontinentia pigmenti. Archives of Dermatology, 139:1163–1170, 2003

  • Ardelean D, Pope E. Incontinentia pigmenti in boys: a series and review of the literature. Pediatric Dermatology, 23:523–527, 2006

  • Fusco F, Fimiani G, Tadini G, Michele D, Ursini MV. Clinical diagnosis of incontinentia pigmenti in a cohort of male patients. Journal of the American Academy of Dermatology, 56:264–267, 2007

  • Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009

  • O'Doherty M, McCreery K, Green AJ, et al. Incontinentia pigmenti--ophthalmological observation of a series of cases and review of the literature. British Journal of Ophthalmology, 95: 11-16, 2011

  • Poziomczyk CS, Recuero JK, Bringhenti L, et al. Incontinentia pigmenti. Anais Brasileiros de Dermatologia, 89(1): 26–36, 2014

  • Santa-Maria FD, Mariath LM, Poziomczyk CS, et al. Dental anomalies in 14 patients with IP: clinical and radiological analysis and review. Clinical Oral Investigations, 21(5):1845-1852, 2017