BOF sendromu
BranchioOculoFacial sendrom
Kalıtsal - AD
Gelişme geriliği
Mikrosefali
Dolikosefali
Alın dar
Mastoid kemik hipoplazisi
Hipertelorizm
Mikroftalmi/anoftalmi
İris koloboması
Retinada hamartoma
Katarakt
Ptozis
Strabismus
Gözyaşı kesesi fistülü
Nazolakrimal duktus atrezisi
Geniş-basık burun ucu
Kulaklarda malformasyon
İşitme sorunları
Boyun-kulak çevresi deride yapısal bozukluklar (ince deri, kıllanma adacıkları, eritemli lezyonlar, erozyonlar)
Saçlarda erken grileşme
Deri defektleri (aplasia cutis)
Saçlı deride ve boyun bölgesinde kistler
7. kafa çifti güçsüzlüğü (ağlayan yüz ifadesi)
Mikrognati
Yarık dudak
Yarık damak
Dişlerde hipoplaziler
Süpernümerer meme uçları
Kistik böbrek
Ektopik timus (deride)
Tırnaklarda hipoplazi
Renal anomaliler
Polidaktili
Kifoz
Lordoz
Beyinde malformasyonlar
Serebellar vermis agenezi
-
Raveh E, Papsin BC, Forte V. Branchio-oculo-facial syndrome. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 53:149–156, 2000
-
Milunsky JM, Maher TA, Zhao G, et al. TFAP2A mutations result in branchio-oculo-facial syndrome. American Journal of Human Genetics, 82:1171–1177, 2008
-
Milunsky JM, Maher TM, Zhao G, et al. Genotype-phenotype analysis of the branchio-oculo-facial syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 155A:22–32, 2011
-
Tekin M, Sırmacı A, Yüksel-Konuk B, et al. A complex TFAP2A allele is associated with branchio-oculo-facial syndrome and inner ear malformation in a deaf child. American Journal of Medical Genetics, 149A: 427-430, 2009
-
Titheradge H, Patel C, Ragge NK. Branchio-oculo-facial syndrome: a three generational family with markedly variable phenotype including Natal lethality. Clinical Dysmorphology, 24: 13-16, 2014