B

 

BOF sendromu (branchiooculofacial sendrom)

Kalıtsal - AD

Gelişme geriliği

Mikrosefali

Dolikosefali

Alın dar

Mastoid kemik hipoplazisi

Hipertelorizm

Mikroftalmi/anoftalmi

İris koloboması

Retinada hamartoma

Katarakt

Ptozis

Strabismus

Gözyaşı kesesi fistülü

Nazolakrimal duktus atrezisi

Geniş-basık burun ucu

Kulaklarda malformasyon

İşitme sorunları

Boyun-kulak çevresi deride yapısal bozukluklar (ince deri, kıllanma adacıkları, eritemli lezyonlar, erozyonlar)

Saçlarda erken grileşme

Deri defektleri (aplasia cutis)

Saçlı deride ve boyun bölgesinde kistler

7. kafa çifti güçsüzlüğü (ağlayan yüz ifadesi)

Mikrognati

Yarık dudak

Yarık damak

Dişlerde hipoplaziler

Süpernümerer meme uçları

Kistik böbrek

Ektopik timus (deride)

Tırnaklarda hipoplazi

Renal anomaliler

Polidaktili

Kifoz

Lordoz

Beyinde malformasyonlar

Serebellar vermis agenezi

 

• Raveh E, Papsin BC, Forte V. Branchio-oculo-facial syndrome. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 53:149–156, 2000

• Milunsky JM, Maher TA, Zhao G, et al. TFAP2A mutations result in branchio-oculo-facial syndrome. American Journal of Human Genetics, 82:1171–1177, 2008

• Milunsky JM, Maher TM, Zhao G, et al. Genotype-phenotype analysis of the branchio-oculo-facial syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 155A:22–32, 2011

• Tekin M, Sırmacı A, Yüksel-Konuk B, et al. A complex TFAP2A allele is associated with branchio-oculo-facial syndrome and inner ear malformation in a deaf child. American Journal of  Medical Genetics, 149A: 427-430, 2009

• Titheradge H, Patel C, Ragge NK. Branchio-oculo-facial syndrome: a three generational family with markedly variable phenotype including Natal lethality. Clinical Dysmorphology, 24: 13-16, 2014