Bosma arini mikroftalmi sendromu
Arhinia microphthalmia
Kalıtsal - AD
Hipertelorizm
Nazolakrimal kanal agenezi/darlığı
Mikroftalmi
Kulak malformasyonları
Burunda malformasyon
Burun kemikleri agenezi
Paranazal sinüslerin hipoplazisi
Koku alma bozukluğu
Solunum güçlüğü
Yüz orta bölüm hipoplazisi
Çukur damak
Yarık damak
Dişlerde hipoplazi
Mikropenis
İnmemiş testis
-
Thiele H, Musil A, Nagel F, Majewski F. Familial arhinia, choanal atresia, and microphthalmia. American Journal of Medical Genetics, 63: 310-313, 1996
-
Olsen OE, Gjelland K, Reigstad H, Rosendahl K. Congenital absence of the nose: a case report and literature review. Pediatric Radiology, 31: 225-232, 2001
-
Graham JM Jr, Lee J. Bosma arhinia microphthalmia syndrome. American Journal of Medical Genetics, 140A: 189-193, 2006
-
Brasseur B, Martin CM, Cayci Z, et al. Bosma arhinia microphthalmia syndrome: clinical report and review of the literature. American Journal of Medical Genetics, 170A: 1302-1307, 2016