​

​

 

Bosma arini mikroftalmi sendromu

Arhinia microphthalmia

Kalıtsal - AD

Hipertelorizm

Nazolakrimal kanal agenezi/darlığı

Mikroftalmi

Kulak malformasyonları

Burunda malformasyon

Burun kemikleri agenezi

Paranazal sinüslerin hipoplazisi

Koku alma bozukluğu

Solunum güçlüğü

Yüz orta bölüm hipoplazisi

Çukur damak

Yarık damak

Dişlerde hipoplazi

Hipogonadotropik hipogonadizm

Mikropenis

İnmemiş testis

Bkz Mikroftalmi sendromları

 

• Thiele H, Musil A, Nagel F, Majewski F. Familial arhinia, choanal atresia, and microphthalmia. American Journal of Medical Genetics, 63: 310-313, 1996

• Olsen OE, Gjelland K, Reigstad H, Rosendahl K. Congenital absence of the nose: a case report and literature review. Pediatric Radiology, 31: 225-232, 2001

• Graham JM Jr, Lee J. Bosma arhinia microphthalmia syndrome. American Journal of Medical Genetics, 140A: 189-193, 2006

• Brasseur B, Martin CM, Cayci Z, et al. Bosma arhinia microphthalmia syndrome: clinical report and review of the literature. American Journal of Medical Genetics, 170A: 1302-1307, 2016