B

 

Brown-Vialetto-van Laere sendromu

Kalıtsal - AR

Boyun kasları güçsüz

Yüz kasları atrofisi (myopatik yüz)

İşitme sorunları

Ptosis

Oftalmopleji

Dil kaslarında atrofi/güçsüzlük

Farinks hareketleri zor

Disfaji

Larinks hareketleri zor

Ses tellerinde paralizi

Restriktif akciğer hastalığı (interkostal kas güçsüzlüğü)

Aspirasyon pnömonisi

 

  • Green P, Wiseman M, Crow Y J, et al. Brown-Vialetto-Van Laere syndrome, a ponto-bulbar palsy with deafness, is caused by mutations in C20ORF54. American Journal of Human Genetics, 86: 485-489, 2010

  • Johnson JO, Gibbs JR. Van Maldergem L, et al.  Exome sequencing in Brown-Vialetto-van Laere syndrome. (Letter) American Journal of Human Genetics,  87: 567-569, 2010

  • Bosch AM, Abeling NGGM, IJlst L, et al. Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio Londe syndrome is associated with a riboflavin transporter defect mimicking mild MADD: a new inborn error of metabolism with potential treatment. Journal of Inherited Metabolic Disease, 34: 159-164, 2011