Brown-Vialetto-van Laere sendromu
Kalıtsal - AR
Boyun kasları güçsüz
Yüz kasları atrofisi (myopatik yüz)
İşitme sorunları
Ptosis
Oftalmopleji
Dil kaslarında atrofi/güçsüzlük
Farinks hareketleri zor
Disfaji
Larinks hareketleri zor
Ses tellerinde paralizi
Restriktif akciğer hastalığı (interkostal kas güçsüzlüğü)
Aspirasyon pnömonisi
-
Green P, Wiseman M, Crow Y J, et al. Brown-Vialetto-Van Laere syndrome, a ponto-bulbar palsy with deafness, is caused by mutations in C20ORF54. American Journal of Human Genetics, 86: 485-489, 2010
-
Johnson JO, Gibbs JR. Van Maldergem L, et al. Exome sequencing in Brown-Vialetto-van Laere syndrome. (Letter) American Journal of Human Genetics, 87: 567-569, 2010
-
Bosch AM, Abeling NGGM, IJlst L, et al. Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio Londe syndrome is associated with a riboflavin transporter defect mimicking mild MADD: a new inborn error of metabolism with potential treatment. Journal of Inherited Metabolic Disease, 34: 159-164, 2011