B

 

Buruşuk deri sendromu, konjenital simetrik (Michelin lastik bebek sendromu)

Kalıtsal - AD

2 fenotip

Mikrosefali

Brakisefali

Boyun kısa

Basık yüz yapısı

Kulaklar aşağıda-arkada

Hipertelorizm

Göz çevresi ödemli

Göz kapakları yapışıklığı

Yayvan-basık burun

Mikrostomi

Çukur damak

Yarık damak

Hipoplastik ve birbirlerinden uzak meme uçları

Deride çembersi buruşukluklar

Zeka geriliği

Motor gerilik

 

  • Kondoh T, Eguchi J, Hamasaki Y, et al. Hearing impairment, undescended testis, circumferential skin creases, and mental handicap (HITCH) syndrome: a case report. American Journal of Medical Genetics, 125A: 290-292, 2004

  • Ulucan H, Koparır E, Koparır A, et al. Circumferential skin folds and multiple anomalies: confirmation of a distinct autosomal recessive Michelin tire baby syndrome. Clinical Dysmorphology, 22: 87-90, 2013

  • Isrie M, Breuss M, Tian G, et al. Mutations in either TUBB or MAPRE2 cause circumferential skin creases Kunze type. American Journal of Human Genetics, 97: 790-800, 2015