Buruşuk deri sendromu | Michelin lastik bebek sendromu |

Buruşuk deri sendromu, konjenital simetrik (Michelin lastik bebek sendromu)

Kalıtsal - AD

2 fenotip

Mikrosefali

Brakisefali

Boyun kısa

Basık yüz yapısı

Kulaklar aşağıda-arkada

Hipertelorizm

Göz çevresi ödemli

Göz kapakları yapışıklığı

Yayvan-basık burun

Mikrostomi

Çukur damak

Yarık damak

Hipoplastik ve birbirlerinden uzak meme uçları

Deride çembersi buruşukluklar

Zeka geriliği

Motor gerilik

Kondoh T, Eguchi J, Hamasaki Y, et al. Hearing impairment, undescended testis, circumferential skin creases, and mental handicap (HITCH) syndrome: a case report. American Journal of Medical Genetics, 125A: 290-292, 2004
Ulucan H, Koparır E, Koparır A, et al. Circumferential skin folds and multiple anomalies: confirmation of a distinct autosomal recessive Michelin tire baby syndrome. Clinical Dysmorphology, 22: 87-90, 2013
Isrie M, Breuss M, Tian G, et al. Mutations in either TUBB or MAPRE2 cause circumferential skin creases Kunze type. American Journal of Human Genetics, 97: 790-800, 2015