Buruşuk deri sendromu
Konjenital simetrik buruşuk deri sendromu
Michelin lastik bebek sendromu
Kalıtsal - AD
2 fenotip
Mikrosefali
Brakisefali
Boyun kısa
Basık yüz yapısı
Kulaklar aşağıda-arkada
Hipertelorizm
Göz çevresi ödemli
Göz kapakları yapışıklığı
Yayvan-basık burun
Mikrostomi
Çukur damak
Yarık damak
Hipoplastik ve birbirlerinden uzak meme uçları
Deride çembersi buruşukluklar
Zeka geriliği
Motor gerilik
-
Kondoh T, Eguchi J, Hamasaki Y, et al. Hearing impairment, undescended testis, circumferential skin creases, and mental handicap (HITCH) syndrome: a case report. American Journal of Medical Genetics, 125A: 290-292, 2004
-
Ulucan H, Koparır E, Koparır A, et al. Circumferential skin folds and multiple anomalies: confirmation of a distinct autosomal recessive Michelin tire baby syndrome. Clinical Dysmorphology, 22: 87-90, 2013
-
Isrie M, Breuss M, Tian G, et al. Mutations in either TUBB or MAPRE2 cause circumferential skin creases Kunze type. American Journal of Human Genetics, 97: 790-800, 2015