C

 

C sendromu (Opitz trigonocephaly sendromu)

Kalıtsal - AD

Mikrosefali

Gelişme geriliği

Boyun kısa

Biparietal darlık nedeniyle kranyum üçgen biçiminde (trigonosefali; tepesi frontal kemikte)

Anterior fontanelde erken kapanma

Hipertelorizm

Kaş çıkıntılarında ve burunda düzleşme

Göz kapakları yukarı çekik

Strabismus

Kulaklar aşağıda

Burun sırtı yayvan

Burun ve glabella derisinde hemangiomlar

Filtrum uzun

Büyük ağız

Kalın üst dudak

Kısa frenulum (üst dudak içeri çekik)

Mikrognati

Çukur damak

Gingival hiperplazi

Çok sayıda frenulum (yanak mukozası ile alveol kreti arasında)

Meme uçları normalden uzak

Omfalosel

Rektum anomalileri

Renal kortikal kistler

İnmemiş testis

Kızlarda psödohermafroditizm

Ekstremite kemikleri kısa

Skolyoz

Kalça çıkığı

Hipotoni

Kalpte ventrikül septumu defekti

Psikomotor gerilik

Zeka geriliği

 

  • Haaf T, Hofmann R, Schmid M. Opitz trigonocephaly syndrome. American Journal of Medical Genetics, 40(4):444-446, 1991

  • Nacarkucuk E, Okan M, Sarg H, et al. Opitz trigonocephaly C syndrome associated with hearing loss. Pediatrics International, 45:731-733, 2003Opitz JM, Putnam AR, Byrne JLB, et al. Mortality and pathological findings in C (Opitz trigonocephaly) syndrome. Fetal Pediatric Pathology, 25:211-231, 2006

  • Kaname T, Yanagi K, Chinen, Y, et al. Mutations in CD96, a member of the immunoglobulin superfamily, cause a form of the C (Opitz Trigonocephaly) syndrome. American Journal of Human Genetics, 81(4): 835–841, 2007