C

 

Caffey-Silverman sendromu (Caffey hastalığı, infantile cortical hypertostosis)

Kalıtsal - AD

İlk belirtiler 6 aylıktan önce

Massif subperiostal kemik yapımı

Yüzde yumuşak doku şişlikleri

Kemik kortekslerinde kalınlaşma

Kalın altçene (sık ve belirgin)

Kaba maksilla

Yüzde altçene boyunca şiş görünüm

Maloklüzyon

Tibia yay biçiminde

Etkilenen öteki kemikler: klavikula, ulna, femur, kostalar, humerus, fibula

Toraks ve ekstremitelerde yumuşak doku şişlikleri

Ağrı, ateş, anemi, lökositoz, yüksek sedimentasyon

Ağrılar 2 yaşında azalır

Deride kırmızılıklar

Serum alkalin fosfataze düzeyinde yükselme

​

• Schweiger S, Chaoui R, Tennstedt C, et al. Antenatal onset of cortical hyperostosis (Caffey disease): case report and review. American Journal of Medical Genetics A, 120A:547–552, 2003

• Gensure RC, Mäkitie O, Barclay C, et al. A novel COL1A1 mutation in infantile cortical hyperostosis (Caffey disease) expands the spectrum of collagen-related disorders. Journal of Clinical Investigation. 115(5):1250-1257, 2005

• Kamoun-Goldrat A, le Merrer M. Infantile cortical hyperostosis (Caffey disease): a review. Journal of Oral & Maxillofacial Surgery, 66:2145–2150, 2008 

• Al Kaissi A, Petje G, DeBrauwer V, et al. Professional awareness is needed to distinguish between child physical abuse from other disorders that can mimic signs of abuse (Skull base sclerosis in infant manifesting features of infantile cortical hyperostosis): a case report and review of the literature. Cases Journal, 2:133–136, 2009

• Cerruti-Mainardi P, Venturi G, Spunton M, et al. Infantile cortical hyperostosis and COL1A1 mutation in four generations. European Journal of Pediatrics, 170:1385–1390, 2011