C

 

Carney (NAME; LAMB) sendromu/kompleksi

Kalıtsal - AD

Akromegali

Yaygın çil pigmentasyonu (deri, perioküler, perioral, konjunktiva, sklera, vulva, penis)

Mavi nevuslar

Saçlar kızıl

Dudaklarda pigmentasyon

Oral mukoza pigmentasyonu

Damakta mukoza miksomaları

Dilde mukoza miksomaları

Orofarinkste mukoza miksomaları

Deri miksomaları (göz kapakları, kulak, meme uçları)

Kardiyak miksomalar

Konjestif kalp yetmezliği

Adrenal hiperplazi

Feokromositoma

Cushing sendromu bulguları

Aşırı kıllanma

Güçlü osteoporoz

Tiroid karsinoomu (18 yaşından önce)

Hipofiz adenomu (akromegali; gigantizm bulguları)

Testis tümörüne (Sertoli) bağlı erken cinsel gelişme

Nörinomalar (psammomatöz melanotik schwannoma)

Memelerde miksomatozis, fibroadenom ve duktal adenom

Osteokodromiksoma

 

  • Stratakis CA., Kirschner LS, Carney JA. Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 86: 4041-4046, 2001

  • Fogt F, Zimmerman RL, Hartmann CJ, et al. Genetic alterations of Carney complex are not present in spontan cardiac myxomas. International Journal of Molecular Medicine, 9:59–60, 2002

  • Boikos SA, Stratakis CA. Carney complex: pathology and molecular genetics. Neuroendocrinology, 83:189–199, 2006

  • Horvath A, Bossis I, Giatzakis C, et al. Large deletions of the PRKAR1A gene in Carney complex. Clinical Cancer Research, 14(2):388-395, 2008

  • Horvath A, Stratakis CA. Carney complex and lentiginosis. Pigment Cell & Melanoma Research, 22(5):580-587, 2009

  • Forlino A, Vetro A, Garavelli L, et al. PRKACB and Carney complex. The New England Journal of Medicine, 370:1065–1067, 2014