C

 

Catel-Manzke sendromu (palatodigital sendrom)

Spontan (çoğu olgu), Kalıtsal (seyrek) - AR

Erkek çocuklara görece fazla

Gelişme geriliği

Boyun kısa

Boyunda kistik higroma

Kulak malformasyonları

Pierre Robin sequence bulguları

Yarık dudak

Yarık damak

Çukur damak

Dekstokardi

Aorta koarktasyonu

Ventriküler septal defect

Eklem ve parmak anomalileri

Epilepsi

 

  • Manzke H, Lehmann K, Klopocki E, Caliebe A. Catel-Manzke syndrome: two new patients and a critical review of the literature. European Journal of Medical Genetics, 51: 452-465, 2008

  • Kapoor S, Ghosh V, Dhua A, Aggarwal SK. Cystic hygroma and hirsutism in a child with Catel-Manzke syndrome. Clinical Dysmorphology, 20: 117-120, 2011

  • Ehmke N, Caliebe A, Koenig R, et al. Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome. Americam Journal of Human Genetics, 95: 763-770, 2014