C

 

CDG sendromları kümesi (CDG: congenital disorder of glycosylation) 

Kalıtsal - AR

42 fenotip

6 fenotipte  (CDG IIa, IIc, IIm, It, Id, Ie) belirgin oral bulgular

 

CDG sendromu IIa (Alkuraya sendromu)

Gelişme geriliği

Makrosefali ya da Mikrosefali

Brakisefali

Alın derisinde hemangioma

Kirpikler uzun

Kaşlar kalın

Gözler çekik

Kulak malformasyonları

İşitme sorunları

Burun sırtı yüksek

Çengel gibi burun ucu

Yanaklar hipoplazik

Dudaklar ince

Retrognati

Makrostomi

Alt kesiciler-mandibula düzlemi açısı geniş

Gingival hiperplazi

Dişler iri

Diastemalar

Ventriküler septum defekti

Osteopenia-osteoporoz

Kifoskolyoz

Uzun kemikler ince

Parmak anomalileri

Hipotoni

Epileptic ataklar

Zeka geriliği

Self-mutilasyon

Agresyon

Stereotipik hareketler

Kanda pıhtılaşma faktörleri azlığı

 

  • CDG IIc: sistemik bulgulara ek olarak periodontitis

  • CDG IIm: sistemik bulgulara ek olarak maksiller prognatizm

  • CDG It: sistemik bulgulara ek olarak yarık damak, uvula bifida Pierre-Robin sequence

  • CDGId: sistemik bulgulara ek olarak uvula bifida

  • CDGIe: sistemik bulgulara ek olarak çukur damak

 

  • Grunewald S, Matthijs G, Jaeken J. Congenital disorders of glycosylation: a review. Pediatric Research, 52: 618-624, 2002

  • Marquardt T, Denecke J. Congenital disorders of glycosylation: review of their molecular bases, clinical presentations and specific therapies. European Journal of Pediatrics, 162: 359-379, 2003

  • Alkuraya FS. Mental retardation, growth retardation, unusual nose, and open mouth: an autosomal recessive entity. American Journal of Medical Genetics, 152A: 2160-2163, 2010

  • Timal S, Hoischen A, Lehle L, et al. Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole-exome sequencing. Human Molecular Genetics, 21: 4151-4161, 2012

  • Tegtmeyer LC, Rust S, van Scherpenzeel M, et al. Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency. New England Journal of Medicine, 370: 533-542, 2014