CEBALID sendromu
Kalıtsal – AD
Brakisefali ya da dolikosefali
Kraniyosinostozis: plagiosefali-turrisefali-platistensefali
Alın kubbesi yüksek
Temporal bölgeler arası darlık
Kulak kepçeleri displastik ve normalden aşağıda
Yineleyen otitis media
İşitme sorunları
Hipertelorizm
Kaşlar kalın
Göz dış açıları aşağı çekik
Ekzorbitizm (sığ orbitalarda fırlak gözler)
Nistagmus ve strabismus
Optik sinir defektleri
Kısa ve basık burun sırtı
Yüz orta bölüm hipoplazisine bağlı maksiller mikrognati ve retrognati
Prognati inferior
Dudaklar ince
Çukur damak
Maloklüzyon
Skolyoz
Herniler
Genel gelişme geriliği
Motor yetersizlik
Hipotoni
Beyinde malformasyonlar (serebellum hipoplazisi, beyinde displastik alanlar, ince corpus callosum, geniş ventriküller, olfaktif sistem hipoplazisi)
Rombensefalosinapsis (rhombencephalosynapsis: serebellum vermisi agenezi ve buna bağlı malformasyonların saptandığı beyin anomalisi)
Otizm bulguları (bazılarında epileptiform ataklar)
Mak CCY, Doherty D, Lin AE, et al. MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis. Brain, 143: 55-68, 2020
Miyake N, Takahashi H, Nakamura K, et al. Gain-of-function MN1 truncation variants cause a recognizable syndrome with craniofacial and brain anomalies. American Journal of Human Genetics, 106: 13-25, 2020