​

 

CEBALID sendromu

​

Kalıtsal – AD

Brakisefali ya da dolikosefali

Kraniyosinostozis: plagiosefali-turrisefali-platistensefali

Alın kubbesi yüksek

Temporal bölgeler arası darlık

Kulak kepçeleri displastik ve normalden aşağıda

Yineleyen otitis media

İşitme sorunları

Hipertelorizm

Kaşlar kalın

Göz dış açıları aşağı çekik

Ekzorbitizm (sığ orbitalarda fırlak gözler)

Nistagmus ve strabismus

Optik sinir defektleri

Kısa ve basık burun sırtı

Yüz orta bölüm hipoplazisine bağlı maksiller mikrognati ve retrognati

Prognati inferior

Dudaklar ince

Çukur damak

Maloklüzyon

Skolyoz

Herniler

Genel gelişme geriliği

Motor yetersizlik

Hipotoni

Beyinde malformasyonlar (serebellum hipoplazisi, beyinde displastik alanlar, ince corpus callosum, geniş ventriküller, olfaktif sistem hipoplazisi)

Rombensefalosinapsis (rhombencephalosynapsis: serebellum vermisi agenezi ve buna bağlı malformasyonların saptandığı beyin anomalisi)

Otizm bulguları (bazılarında epileptiform ataklar)

​

Mak CCY, Doherty D, Lin AE, et al. MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis. Brain, 143: 55-68, 2020

Miyake N, Takahashi H, Nakamura K, et al. Gain-of-function MN1 truncation variants cause a recognizable syndrome with craniofacial and brain anomalies. American Journal of Human Genetics, 106: 13-25, 2020