C

 

CHARGE sendromu (Hall-Hittner sendromu)

Kalıtsal  - AD  (CHD7 geni mutasyonu)

Spontan mutasyon da olabilir

Mikrosefali

Göz anomalileri (unilateral/bilateral İris defektleri, fundus defektleri, retina-koroid ve disk kolobomaları, mikroftalmi)

Üst solunum yolları (koana) darlığı

Koku alma bozuklukları (hiposmia, anosmia)

Mondini malformasyonu (iç kulak malformasyonları)

İşitme sorunları

Unilateral ya da bilateral yüz felci

Yarık dudak

Yarık damak

Prognatizm

Hipodonti

Kardiyovasküler malformasyonlar

GİS malformasyonları ve atreziler

Yutma güçlüğü ve reflü

Ürogenital anomaliler

Her iki cinste hipogonadizm

Hipotiroidizm

El/parmak anomalileri

T-lenfosit işlevlerinde yetersizlik

Beyin anomalileri

Gelişmede geriliği

Öğrenme güçlüğü

Otizm

 

  • Verloes A. Updated diagnostic criteria for CHARGE syndrome: a proposal. American Journal of Medical Genetics A, 133A:306–308, 2005

  • Strömland K, Sjogreen L, Johansson M, et al. CHARGE association in Sweden: malformations and functional deficits. American Journal of Medical Genetics A, 133A:331–339, 2005

  • Bergman JE, de Wijs I, Jongmans MC, et al. Exon copy number alterations of the CHD7 gene are not a major cause of CHARGE and CHARGE-like syndrome. European Journal of Medical Genetics, 51:417–425, 2008

  • Wincent J, Holmberg E, Strömland K, et al. CHD7 mutation spectrum in 28 Swedish patients diagnosed with CHARGE syndrome. Clinical Genetics, 74:31–38, 2008

  • Bergman JE, Janssen N, Hoefsloot LH, et al. CHD7 mutations and CHARGE syndrome: the clinical implications of an expanding phenotype. Journal of Medical Genetics, 48(5):334-342, 2011

  • Van Nostrand JL, Brady CA, Jung H, et al. Inappropriate p53 activation during development induces features of CHARGE syndrome. Nature, 514: 228-232, 2014