C

 

CHAR sendromu

Kalıtsal - AD

Artkafa çıkıntılı

Alın geniş

Hipertelorizm

Kaşlar kalın

Ptozis

Strabismus

İşitme sorunları

Basık burun ucu

Filtrum kısa

Yüz orta bölüm hipoplazisi

Üçgen ağız

Dudaklar kalın

Hipodonti (2. ve 3. molar eksikliği)

Patent ductus arteriosus

Ventriküler septal defekt

Serçe parmaklarında orta falanks aplazisi/hipoplazisi

Polidaktili

 

  • Slavotinek A, Clayton-Smith J, Super M. Familial patent ductus arteriosus: a further case of CHAR syndrome. American Journal of Medical Genetics, 71(2):229-232, 1997

  • Satoda M, Zhao F, Diaz GA, et al. Mutations in TFAP2B cause Char syndrome, a familial form of patent ductus arteriosus. Nature Genetics, 25:42–46, 2000

  • Sweeney E, Fryer A, Walters M. Char syndrome: a new family and review of the literature emphasizing the presence of symphalangism and the variable phenotype. Clinical Dysmorphology, 9(3):177-182, 2000

  • Babaoğlu K, Oruç M, Günlemez A, Gelb BD. Char syndrome, a familial form of patent ductus arteriosus, with a new finding: hypoplasia of the 3rd finger. Anadolu Kardiyoloji Dergisi, 12:523–524, 2012