C

 

Chediak-Higashi sendromu

Kalıtsal - AR

9-16  yaşlarında lenfomadan ölüm

Albinizm (oculocutaneous albinism)

İriste pigment azlığı (oculocutaneous albinism) ve fotofobi

Nistagmus

Gözyaşı azlığı

Pansitopeni (özellikle nötropeni; pyojen infeksiyon riskinde artma)

NK lenfositlerde işlev bozukluğu

Nötrofil polimorflarda İri inklüzyon cisimleri varlığı

Fagositoz sisteminde bozulma

Lenfadenomegali

Splenomegali

Hepatomegali ve ikter

Trombositopeni (nedensiz ekimozlar, dişeti kanamaları, deri ve mukozalarda peteşiyal/purpurik kanamalar)

Dişeti kanamaları

Ülserli stomatit

Süt dişleri döneminde periodontal infeksiyonlar (periodontitis)

Deri infeksiyonları

Beyin ve medulla spinalis atrofisi

Periferik nöropati

Reflekslerde azalma

Parkinsonizm

Epilepsi

Zeka geriliği

 

  • Spritz RA. Chediak-Higashi syndrome. In: Ochs, H. D.; Smith, C. I. E.; Puck, J. M. (eds.): Primary Immunodeficiency Diseases: A Molecular and Genetic Approach, pp.389-396. Oxford University Press, New York, 1999

  • Nualart Grollmus ZC, Morales Chávez MC, Silvestre Donat FJ. Periodontal disease associated to systemic genetic disorders. Medicina Oral Patologia Oral y Cirugia Bucal, 12(3):E211-215, 2007

  • Eapen M, DeLaat CA, Baker KS, et al. Hematopoietic cell transplantation for Chediak-Higashi syndrome. Bone Marrow Transplantation, 39:411–415, 2007

  • Bailleul-Forestier I, Monod-Broca J, Benkerrou M, et al. Generalized periodontitis associated with Chediak-Higashi syndrome. Journal of Periodontology, 79:1263–1270, 2008

  • Kaplan J, De Domenico I, Ward DM. Chediak Higashi Syndrome. Current Opinion in Hematology, 15:22–29, 2008

  • Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011

  • Maaloul I, Talmoudi J, Chabchoub I, et al. Chediak-Higashi syndrome presenting in accelerated phase: A case report and literature review. Hematology/ Oncology & Stem Cell Therapy, 9(2):71-75, 2016