B
Barraquer-Simons sendromu
Nedeni bilinmiyor (otoimmun hastalık kuşkusu)
Edinsel bir lipodistrofi türü
Baş-boyun ve yüz çevresi ile toraks yağ dokusunun progressif atrofisi
Diabetes mellitus
Hipertrigliseridemi
Hipokomplemantemi
Karaciğer yağlanması
Nolis T. Exploring the pathophysiology behind the more common genetic and acquired lipodystrophies. Journal of Human Genetics, 59(1):16-23, 2014
Simsek-Kiper PO, Roach E, Utine GE, Boduroglu K. Barraquer-Simons syndrome: a rare clinical entity. American Journal of Medical Genetics A, 164A(7):1756-1760, 2014
Akinci B, Koseoglu FD, Onay H, et al. Acquired partial lipodystrophy is associated with increased risk for developing metabolic abnormalities. Metabolism, 64(9):1086-1095, 2015
H
H
J
M
M
N
N
R
R
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Clark-Baraitser sendromu
Kalıtsal - XL
Boy uzun
Obezite
Makrosefali
Yüz yapısı kaba
Alın çıkıntısı belirgin
Kaş çıkıntıları yüksek
İri burun ucu
Gözler çekik
Dudaklar kalın
Sutura palatina media tümseği
Dil orta çizgisi derin
Orta kesiciler arasında geniş diastema
Mikrodonti (maksilla laterallerinde)
Testisler iri
Eklemler gevşek
Skolyoz
Konik parmaklar
Kısa-geniş eller
Zeka geriliği
Epileptik ataklar
-
Clark RD, Baraitser M. A new X-linked mental retardation syndrome. (Letter) American Journal of Medical Genetics, 26: 13-15, 1987
-
Monteiro de Pina-Neto JM, Andreotti de Molfetta G. The X-linked mental retardation, macrosomia, macrocephaly, and obesity syndrome (Baraitser syndrome): a Brazilian case. Clinical Dysmorphology, 7: 233-234, 1998
-
Mendicino A, Sabbadini G, Pergola MS. Clark-Baraitser syndrome: report of a new case and review of the literature. Clinical Dysmorphology, 14: 133-135, 2005
-
Tabolacci E Zollino M Lecce R et al. Two brothers with 22q13 deletion syndrome and features suggestive of the Clark-Baraitser syndrome. Clinical Dysmorphology, 14: 127-132, 2005