Clouston sendromu
Ectodermal dysplasia 2, hidrotic
Kalıtsal - AD
Gelişme geriliği
Doğumsal saç, kaş ve kirpik yokluğu
İnce ve kırılgan saçlar (bazıları gömük)
Görme kusurları (katarakt, strabismus, fotofobi)
Tırnak distrofileri ve aplazileri
Palmoplantar hiperkeratoz
Deride pigmentasyon (aksilla, meme uçları, pubis ve iskion çıkıntıları)
Dişler normal
Terleme normal
Zeka geriliği
Nörolojik bozukluklar
-
Fraser FC, Der Kaloustian VM. A man, a syndrome, a gene: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia (HED). American Journal of Medical Genetics, 100(2):164-168, 2001
-
Baris HN, Zlotogorski A, Peretz-Amit G, et al. A novel GJB6 missense mutation in hidrotic ectodermal dysplasia 2 (Clouston syndrome) broadens its genotypic basis. British Journal of Dermatology, 159(6):1373-1376, 2008
-
Fujimoto A, Kurban M, Nakamura M, et al. GJB6, of which mutations underlie Clouston syndrome, is a potential direct target gene of p63. Journal of Dermatological Science, 69(2):159-166, 2013