​

 

Clouston sendromu

Ectodermal dysplasia 2, hidrotic

Kalıtsal - AD

Gelişme geriliği

Doğumsal saç, kaş ve kirpik yokluğu

İnce ve kırılgan saçlar (bazıları gömük)

Görme kusurları (katarakt, strabismus, fotofobi)

Tırnak distrofileri ve aplazileri

Palmoplantar hiperkeratoz

Deride pigmentasyon (aksilla, meme uçları, pubis ve iskion çıkıntıları)

Dişler normal

Terleme normal

Zeka geriliği

Nörolojik bozukluklar

 

  • Fraser FC, Der Kaloustian VM. A man, a syndrome, a gene: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia (HED). American Journal of Medical Genetics, 100(2):164-168, 2001

  • Baris HN, Zlotogorski A, Peretz-Amit G, et al. A novel GJB6 missense mutation in hidrotic ectodermal dysplasia 2 (Clouston syndrome) broadens its genotypic basis. British Journal of Dermatology, 159(6):1373-1376, 2008

  • Fujimoto A, Kurban M, Nakamura M, et al. GJB6, of which mutations underlie Clouston syndrome, is a potential direct target gene of p63. Journal of Dermatological Science, 69(2):159-166, 2013

 

C
AnaSayfa