C

 

Cockayne sendromu (Neill-Dingwall sendromu)

Kalıtsal - AR

4 tip: I, II, III tipler ve xeroderma pigmentosum komponentli tip

Tip I:

Postnatal gelişme geriliği (kaşektik cücelik)

Mikrosefali

Progeria

Deride güneş ışınlarına duyarlılık

Mikroftalmi

Enoftalmi

Katarakt

Nistagmus

Optik atrofi

Retinada pigmentli dejenerasyon

Gözyaşı azlığı

İşitme sorunları

Silindir burun

Gagamsı burun (kuş yüzü)

Yanaklar çökük-kırmızı

Prognatizm

Üstçene darlığı

Dişlerde biçim ve sayı anomalileri

Sürme gecikmeleri

Mine hipoplazisi

Tüm dişlerde çürükler

Maloklüzyon

Hipertansiyon

Hepatosplenomegali

Renal yetmezlik bulguları

Kaslarda gelişme geriliği

Ekstremite anomalileri ve kifoskolyoz

İnmemiş testis bulguları

Beyin patolojileri (kalsifikasyonlar, hidrosefalus)

Psikomotor bozukluklar

Serebral atrofi

Demans bulguları

Ataksi

Tremor

Tip II:

Pena-Shokeir sendromu bulguları

Tip III:

En hafif tipi (bulguları kesinleşmemiştir)

Cockayne + xeroderma pigmentosum: her iki komponentin bulgularına ek olarak beyinde senil plaklar (amiloid, ubiquitin ya da TAU birikmesi)

 

• Nance MA, Berry SA. Cockayne syndrome: review of 140 cases. American Journal of Medical Genetics, 42:68–84, 1992

• Cao H, Williams C, Carter M, Hegele RA. CKN1 (MIM 216400): mutations in Cockayne syndrome type A and a new common polymorphism. Journal of Human Genetics, 49:61–63, 2004

• Weidenheim KM, Dickson DW, Rapin I. Neuropathology of Cockayne syndrome: Evidence for impaired development, premature aging, and neurodegeneration. Mechanism of Ageing & Development, 130(9):619-636, 2009

• Laugel V. Cockayne syndrome: the expanding clinical and mutational spectrum. Mechanism of Ageing & Development, 134(5-6):161-170, 2013

• Wilson BT, Stark Z, Sutton RE, et al. The Cockayne Syndrome Natural History (CoSyNH) study: clinical findings in 102 individuals and recommendations for care. Genetics in Medicine, 18(5):483-49, 2016

• Karikkineth AC, Scheibye-Knudsen M, Fivenson E, Croteau DL, Bohr VA. Cockayne syndrome: Clinical features, model systems, and pathways. Ageing Research Reviews, 33:3-17, 2017