Cockayne sendromu
Neill-Dingwall sendromu
Kalıtsal - AR
4 tip: I, II, III tipler ve xeroderma pigmentosum komponentli tip
Tip I
Postnatal gelişme geriliği (kaşektik cücelik)
Mikrosefali
Progeria
Deride güneş ışınlarına duyarlılık
Mikroftalmi
Enoftalmi
Katarakt
Nistagmus
Optik atrofi
Retinada pigmentli dejenerasyon
Gözyaşı azlığı
İşitme sorunları
Silindir burun
Gagamsı burun (kuş yüzü)
Yanaklar çökük-kırmızı
Prognatizm
Üstçene darlığı
Dişlerde biçim ve sayı anomalileri
Sürme gecikmeleri
Mine hipoplazisi
Tüm dişlerde çürükler
Maloklüzyon
Hipertansiyon
Hepatosplenomegali
Renal yetmezlik bulguları
Kaslarda gelişme geriliği
Ekstremite anomalileri ve kifoskolyoz
İnmemiş testis bulguları
Beyin patolojileri (kalsifikasyonlar, hidrosefalus)
Psikomotor bozukluklar
Serebral atrofi
Demans bulguları
Ataksi
Tremor
Tip II
Pena-Shokeir sendromu bulguları
Tip III
En hafif tipi (bulguları kesinleşmemiştir)
Cockayne + xeroderma pigmentosum: Her iki komponentin bulgularına ek olarak beyinde senil plaklar (amiloid, ubiquitin ya da TAU birikmesi)
-
Nance MA, Berry SA. Cockayne syndrome: review of 140 cases. American Journal of Medical Genetics, 42:68–84, 1992
-
Cao H, Williams C, Carter M, Hegele RA. CKN1 (MIM 216400): mutations in Cockayne syndrome type A and a new common polymorphism. Journal of Human Genetics, 49:61–63, 2004
-
Weidenheim KM, Dickson DW, Rapin I. Neuropathology of Cockayne syndrome: Evidence for impaired development, premature aging, and neurodegeneration. Mechanism of Ageing & Development, 130(9):619-636, 2009
-
Laugel V. Cockayne syndrome: the expanding clinical and mutational spectrum. Mechanism of Ageing & Development, 134(5-6):161-170, 2013
-
Wilson BT, Stark Z, Sutton RE, et al. The Cockayne Syndrome Natural History (CoSyNH) study: clinical findings in 102 individuals and recommendations for care. Genetics in Medicine, 18(5):483-49, 2016
-
Karikkineth AC, Scheibye-Knudsen M, Fivenson E, Croteau DL, Bohr VA. Cockayne syndrome: Clinical features, model systems, and pathways. Ageing Research Reviews, 33:3-17, 2017