C

 

Codas sendromu (cerebral ocular dental auricular skeletal sendrom)

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği

Yassı kafa

Katarakt

Ptosis

Yüz orta bölümü basık

Kulak malformasyonları

İşitme sorunları

Burun sırtı basık

Sürekli salya akması (sialorrhea)

Erüpsiyonda aksamalar

Tüberkül malformasyonları

Mine displazisi

Dilde hemihipertrofi

Kalp septumlarında defektler

Ses telleri atrofisi/güçsüzlüğü

Kemik yaşı geride

Eklemler gevşek

Vertebra yarıkları

Skolyoz

Pelvis malformasyonları

Humerus kısa

Uzun kemik epifizlerinde hipoplazi/ossifikasyon kusurları

Parmak anomalileri

Psikomotor gerilik

Hipotoni

Beyinde yapısal malformasyonlar

İki göbek kordonu oluşması

 

  • de Almeida J C, Vargas FR, Barbosa-Neto JG, Llerena JC Jr. CODAS syndrome: a new distinct MCA/MR syndrome with radiological changes of spondyloepiphyseal dysplasia: another case report. American Journal of Medical Genetics, 55: 19-20, 1995

  • Innes AM, Chudley AE, Reed MH, et al. Third case of cerebral, ocular, dental, auricular, skeletal anomalies (CODAS) syndrome, further delineating a new malformation syndrome: first report of an affected male and review of literature. American Journal of Medical Genetics, 102: 44-47, 2001

  • Marlin S, Ducou Le Pointe H, Le Merrer M, et al. Fourth case of cerebral, ocular, dental, auricular, skeletal syndrome (CODAS), description of new features and molecular analysis. American Journal of Medical Genetics, 152A: 1510-1514, 2010

  • Strauss KA, Jinks RN, Puffenberger EG, et al. CODAS syndrome is associated with mutations of LONP1, encoding mitochondrial AAA+ Lon protease. American Journal of Human Genetics, 96: 121-135, 2015