C

 

Coffin-Lowry sendromu

Kalıtsal - XLD

Bazı olgular spontan

Gelişme geriliği

Mikrosefali

Küre biçiminde kranyum

Hafif hidrosefalus

Kafatası kemikleri kalın

Frontal sinüsler geniş

Hipertelorizm

Yüz elemanları kaba

Saçlar ince-kaba

Kaş çıkıntıları ve zigomatik ark kalın

Ptozis

Göz dış açıları aşağı çekik

Yayvan burun sırtı

Büyük kulak kepçeleri

İşitme sorunları

Dudaklar kalın

Yanaklar dolgun

Ağız açık

Dil dışarıda

Konik dişler (kesiciler)

İri üst orta keserler

Hipodonti (alt kesiciler)

Maloklüzyon

Periodontal patolojiler

Çukur damak

Torus palatinus

Kalpte mitral kapak yetmezliği

Prolapsus (rektum, uterus)

Deride mermerimsi görünüm (cutis marmorata)

Kalın ve geniş eller

Kifoskolyoz

Sternum yarığı

İnguinal herniler

Hipotoni

Erkeklerde zeka geriliği

 

  • Hunter AG. Coffin-Lowry syndrome: a 20-year follow-up and review of long-term outcomes. American Journal of Medical Genetics, 111:345–355, 2002

  • Hanauer A, Young ID. Coffin-Lowry syndrome: clinical and molecular features. Journal of Medical Genetics, 39:705–713, 2002

  • Coffin GS. Postmortem findings in the Coffin-Lowry Syndrome. Genetics in Medicine, 5:187–193, 2003

  • Hunter AG. Coffin-Lowry syndrome. In: Cassidy S, Allanson J, eds. Management of Genetic Syndromes. 3 ed. Hoboken, NJ: Wiley-Liss; pp.127-138, 2010

  • Marques Pereira P, Schneider A, Pannetier, S, et al. Coffin-Lowry syndrome. European Journal of Human Genetics, 18: 627-633, 2010

  • Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011

  • Nishimoto HK, Ha K, Jones JR, et al. The historical Coffin-Lowry syndrome family revisited: identification of two novel mutations of RPS6KA3 in three male patients. American Journal of Medical Genetics, 164A: 2172-2179, 2014