C

 

Cornelia de Lange sendromu (CdLS1;

Brachmann- de Lange sendromu)

Kalıtsal (fenotip 1, 3 ve 4: AD , fenotip 2 ve 5: XLD)

5 fenotipte de  (benzer bulgular)

Mikrobrakisefali

Gelişme geriliği

Boyun kısa

Frontal ve oksipital kemikler düz

Kaş çıkıntıları ve göz kapakları kabarık

Hipertrikoz

Ensede saç çizgisi aşağıda

Uzun ve kalın kirpikler/kaşlar

Kaşlar arasında boşluk yok

Strabismus

Nistagmus

Ptozis

Mikroftalmi

Optik atrofi

Burun basık-delikleri yukarı dönük

Kulaklarda malformasyonlar

Otitis media

İşitme sorunları

Filtrum uzun-belirgin

Göz, burun ve ağız çevresinde mavimsi renk

Dudaklar ince

Kommisuralar aşağı dönük

Mikrognati

Altçenede kemik tümsekleri

Dar-çukur damak

Damak yarığı

Mikrodonti

Maloklüzyon

Dişlerin sürmesinde gecikme

Konjenital kalp anomalileri

Pnömoni riski

Deride damarlı mermer görünümü (cutis marmorata)

Üriner sistem anomalileri

Meme uçları hipoplazisi

Genital organlarda hipoplazi

Batın hernileri

İnmemiş testis

Trombositopeni

Skolyoz

El ve ayaklar küçük

Dirsek hareketleri kısıtlı

Eller/ayaklar küçük

El parmakları eksik

Sindaktili

Epilepsi

Ses ince

 

  • Jackson L, Kline AD, Barr MA, Koch S. de Lange syndrome: a clinical review of 310 individuals. American Journal of Medical Genetics, 47:940–946, 1993

  • Bhuiyan ZA, Klein M, Hammond P, et al. Genotype-phenotype correlations of 39 patients with Cornelia De Lange syndrome: the Dutch experience. Journal of Medical Genetics, 43:568–575, 2006

  • Schrier SA, Sherer I, Deardorff MA, et al. Causes of death and autopsy findings in a large study cohort of individuals with Cornelia de Lange syndrome and review of the literature. American Journal of Medical Genetics A, 155A: 3007-3024, 2011

  • Clark DM, Sherer I, Deardorff MA, et al. Identification of a prenatal profile of Cornelia de Lange syndrome (CdLS): a review of 53 CdLS pregnancies. American Journal of Medical Genetics A, 158A:1848–1856, 2012

  • Mannini L, Cucco F, Quarantotti V, et al. Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation in Cornelia de Lange syndrome. Human Mutation, 34(12):1589-1596, 2013

  • Kaiser FJ, Ansari M, Braunholz D, et al. Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance. Human Molecular Genetics, 23:2888–900, 2014

  • Boyle MI, Jespersgaard C, Brøndum-Nielsen K, et al. Cornelia de Lange syndrome. Clinical Genetics, 88(1):1-12, 2015

  • Yuan B, Pehlivan D, Karaca E, et al. Global transcriptional disturbances underlie Cornelia de Lange syndrome and related phenotypes. Journal of Clinical Investigation, 125(2):636-51, 2015