C
Cornelia de Lange sendromu (CdLS1;
Brachmann- de Lange sendromu)
Kalıtsal (fenotip 1, 3 ve 4: AD , fenotip 2 ve 5: XLD)
5 fenotipte de (benzer bulgular)
Mikrobrakisefali
Gelişme geriliği
Boyun kısa
Frontal ve oksipital kemikler düz
Kaş çıkıntıları ve göz kapakları kabarık
Hipertrikoz
Ensede saç çizgisi aşağıda
Uzun ve kalın kirpikler/kaşlar
Kaşlar arasında boşluk yok
Strabismus
Nistagmus
Ptozis
Mikroftalmi
Optik atrofi
Burun basık-delikleri yukarı dönük
Kulaklarda malformasyonlar
Otitis media
İşitme sorunları
Filtrum uzun-belirgin
Göz, burun ve ağız çevresinde mavimsi renk
Dudaklar ince
Kommisuralar aşağı dönük
Mikrognati
Altçenede kemik tümsekleri
Dar-çukur damak
Damak yarığı
Mikrodonti
Maloklüzyon
Dişlerin sürmesinde gecikme
Konjenital kalp anomalileri
Pnömoni riski
Deride damarlı mermer görünümü (cutis marmorata)
Üriner sistem anomalileri
Meme uçları hipoplazisi
Genital organlarda hipoplazi
Batın hernileri
İnmemiş testis
Trombositopeni
Skolyoz
El ve ayaklar küçük
Dirsek hareketleri kısıtlı
Eller/ayaklar küçük
El parmakları eksik
Sindaktili
Epilepsi
Ses ince
-
Jackson L, Kline AD, Barr MA, Koch S. de Lange syndrome: a clinical review of 310 individuals. American Journal of Medical Genetics, 47:940–946, 1993
-
Bhuiyan ZA, Klein M, Hammond P, et al. Genotype-phenotype correlations of 39 patients with Cornelia De Lange syndrome: the Dutch experience. Journal of Medical Genetics, 43:568–575, 2006
-
Schrier SA, Sherer I, Deardorff MA, et al. Causes of death and autopsy findings in a large study cohort of individuals with Cornelia de Lange syndrome and review of the literature. American Journal of Medical Genetics A, 155A: 3007-3024, 2011
-
Clark DM, Sherer I, Deardorff MA, et al. Identification of a prenatal profile of Cornelia de Lange syndrome (CdLS): a review of 53 CdLS pregnancies. American Journal of Medical Genetics A, 158A:1848–1856, 2012
-
Mannini L, Cucco F, Quarantotti V, et al. Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation in Cornelia de Lange syndrome. Human Mutation, 34(12):1589-1596, 2013
-
Kaiser FJ, Ansari M, Braunholz D, et al. Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance. Human Molecular Genetics, 23:2888–900, 2014
-
Boyle MI, Jespersgaard C, Brøndum-Nielsen K, et al. Cornelia de Lange syndrome. Clinical Genetics, 88(1):1-12, 2015
-
Yuan B, Pehlivan D, Karaca E, et al. Global transcriptional disturbances underlie Cornelia de Lange syndrome and related phenotypes. Journal of Clinical Investigation, 125(2):636-51, 2015