Costello sendromu
Kalıtsal - AD (az sayıda spontan olgu)
Makrosomi (intrauterin)
Gelişme geriliği (post-natal)
Boyun kısa
Makrosefali
Kaba yüz yapısı
İnce-kıvırcık-seyrek erken dökülen saçlar
Progeria
Burun sırtı yayvan, ucu iri
Derinden gelen kaba-fısıldar gibi konuşma
Yanaklar dolgun
Dudaklar kalın
Ağız açıklığı büyük
Makroglossi
Mikrognati
Çukur damak
Dişlerde mine hipoplazisi
Yüz ve perianal bölgede papillomlar
Hipertrofik kardiyomyopati
Mitral kapak prolapsusu
Kalpte septum defektleri
Solunum sistemi malformasyonları
Pilor stenozu
Deride hiperpigmentasyon
Acanthosis nigricans’lar
Palmar nevuslar
Tırnaklar kırılgan
Toraksta malformasyonlar
Ekstremitelerde deri gevşek
Eklemlerde gevşeklik ve hipotoni
Bilek ve parmak malformasyonları
Kifoskolyoz
Kalça kemikleri displazisi
Hipertrofik kardiyomyopati ve aritmiler
Hidrosefalus
Epileptik ataklar
Tümör riski (schwannoma, rabdomyosarkoma, nöroblastoma) riski
Psikomotor gerilik
-
Costello JM. Costello syndrome: update on the original cases and commentary. American Journal of Medical Genetics, 62:199–201, 1996
-
Hennekam RC. Costello syndrome: an overview. American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics, 117C:42–48, 2003
-
Quezada E, Gripp KW. Costello syndrome and related disorders. Current Opinion in Pediatrics, 19(6):636-644, 2007
-
Smith LP, Podraza J, Proud VK. Polyhydramnios, fetal overgrowth, and macrocephaly: prenatal ultrasound findings of Costello syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 149A: 779-784, 2009
-
Goodwin AF, Tidyman WE, Jheon AH, et al. Abnormal Ras signaling in Costello syndrome (CS) negatively regulates enamel formation. Human Molecular Genetics, 23: 682-692, 2014