C

 

Costello sendromu

Kalıtsal - AD (az sayıda spontan olgu)

Makrosomi (intrauterin)

Gelişme geriliği (post-natal)

Boyun kısa

Makrosefali

Kaba yüz yapısı

İnce-kıvırcık-seyrek erken dökülen saçlar

Progeria

Burun sırtı yayvan, ucu iri

Derinden gelen kaba-fısıldar gibi konuşma

Yanaklar dolgun

Dudaklar kalın

Ağız açıklığı büyük

Makroglossi

Mikrognati

Çukur damak

Dişlerde mine hipoplazisi

Yüz ve perianal bölgede papillomlar

Hipertrofik kardiyomyopati

Mitral kapak prolapsusu

Kalpte septum defektleri

Solunum sistemi malformasyonları

Pilor stenozu

Deride hiperpigmentasyon

Acanthosis nigricans’lar

Palmar nevuslar

Tırnaklar kırılgan

Toraksta malformasyonlar

Ekstremitelerde deri gevşek

Eklemlerde gevşeklik ve hipotoni

Bilek ve parmak malformasyonları

Kifoskolyoz

Kalça kemikleri displazisi

Hipertrofik kardiyomyopati ve aritmiler

Hidrosefalus

Epileptik ataklar

Tümör riski (schwannoma, rabdomyosarkoma, nöroblastoma) riski

Psikomotor gerilik

 

• Costello JM. Costello syndrome: update on the original cases and commentary. American Journal of Medical Genetics, 62:199–201, 1996

• Hennekam RC. Costello syndrome: an overview. American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics, 117C:42–48, 2003

• Quezada E, Gripp KW. Costello syndrome and related disorders. Current Opinion in Pediatrics, 19(6):636-644, 2007

• Smith LP, Podraza J, Proud VK. Polyhydramnios, fetal overgrowth, and macrocephaly: prenatal ultrasound findings of Costello syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 149A: 779-784, 2009

• Goodwin AF, Tidyman WE, Jheon AH, et al. Abnormal Ras signaling in Costello syndrome (CS) negatively regulates enamel formation. Human Molecular Genetics, 23: 682-692, 2014