C

 

Cranioectodermal dysplasia kümesi

Kalıtsal - AR

4 fenotip

  • Cranioectodermal dysplasia 1

(Sensenbrenner sendromu; Levin sendromu; arthrodentoosseous dysplasia)

Gelişme geriliği

Dolikosefali

Alın bombesi yüksek

Oksiput belirgin

Saçlar seyrek

Hipertelorizm

Retinal displazi bulguları

Burun yayvan

Yanaklar dolgun

Alt dudak dışa dönük

Çukur damak

Dişlerde hipoplazi

Mikrodonti

Diastemalar

Hipodonti (sürekli dişler)

Dişlerde füzyon

Tüberkül malformasyonları

Nefronoftizi (progressif renal yetmezlik)

Hepatik fibrozis

Deri gevşek

Osteoporoz

Dar toraks

Distal ekstremitelerde kısalık

Parmak anomalileri

Eklemler gevşek

 

  • Tamai S, Tojo M, Kamimaki T, et al. Intrafamilial phenotypic variations in cranioectodermal dysplasia: propositus with typical manifestations and her brother with perinatal death. (Letter) American Journal of Medical Genetics,107: 78-80, 2002

  • Fry AE, Klingenberg C, Matthes J, et al. Connective tissue involvement in two patients with features of cranioectodermal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 149A: 2212-2215, 2009

  • Gilissen C, Arts HH, Hoischen A, et al. Exome sequencing identifies WDR35 variants involved in Sensenbrenner syndrome. American Journal of Human Genetics, 87: 418-423, 2010

  • Bacino CA, Dhar SU, Brunetti-Pierri N, et al. WDR35 mutation in siblings with Sensenbrenner syndrome: a ciliopathy with variable phenotype. American Journal of Medical Genetics A, 158A:2917–2924, 2012

  • Hoffer JL, Fryssira H, Konstantinidou AE, et al. Novel WDR35 mutations in patients with cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner syndrome). Clinical Genetics, 83:92–95, 2013

  • Lin AE, Traum AZ, Sahai I, et al. Sensenbrenner syndrome (Cranioectodermal dysplasia): clinical and molecular analyses of 39 patients including two new patients. American Journal of Medical Genetics A, 161A(11):2762-2776, 2013

 

  • Cranioectodermal dysplasia 2

Gelişme geriliği

Dolikosefali

Kraniyosinostozis  

Asimetrik kafatası

Kafatasında yonca yaprağı izlenimi

Boyun kısa

Boyunda higroma

Alın bombesi yüksek

Saçlar seyrek

Hipertelorizm

Göz kapakları açıklığı az

Kaşlar-kirpikler seyrek

Gözler çekik 

Burun yayvan

Yüz orta bölüm hipoplazisi

Yanaklar dolgun

Uzun-geniş-silik filtrum

Mikrognati

Retrognati

Alt dudak dışa dönük

Çukur damak

Yarık damak

Mikrodonti

Diastemalar

Hipodonti (sürekli dişler)

Dişlerde füzyon

Kalpte hipertrofi

Kalp kapak ve septum defektleri

Hipertansiyon

Toraks dar

Kosta anomalileri

Karaciğer patolojileri

Hiperbilirubinemi

Aksesuar dalak

Splenomegali

Renal kistler

Renal tubuler asidoz

Progressif renal yetmezlik

Deri gevşek

Vücut kılları seyrek

Dar toraks

Ekstremitelerde kısalık

Parmak anomalileri

Eklemler gevşek

 

  • Arts HH, Bongers EMHF, Mans DA, et al. C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome. Journal of Medical Genetics, 48: 390-395, 2011

  • Bacino CA, Dhar SU, Brunetti-Pierri N, et al. WDR35 mutation in siblings with Sensenbrenner syndrome: a ciliopathy with variable phenotype. American Journal of Medical Genetics,  158A:2917–2924, 2012

  • Walczak-Sztulpa J, Wawrocka A, Sobierajewicz A, et al. Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations. American Journal of Medical Genetics,  173A: 1364-1368, 2017

 

  • Cranioectodermal dysplasia 3

Gelişme geriliği

Asimetrik kafatası (kayık biçiminde)

Dişlerde hipoplazi

Diastemalar

Toraks dar

Nefronoftizi

Progressif renal yetmezlik

Deri gevşek-kuru

Saçlar ince-seyrek

Dar toraks

Ekstremitelerde kısalık

Eklemler gevşek

Parmak anomalileri

 

  • Gilissen C, Arts HH, Hoischen A, et al. Exome sequencing identifies WDR35 variants involved in Sensenbrenner syndrome. American Journal of Human Genetics, 87: 418-423, 2010

  • Arts HH, Bongers EMHF, Mans DA, et al. C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome. Journal of Medical Genetics, 48: 390-395, 2011

  • Bacino CA, Dhar SU, Brunetti-Pierri N, et al. WDR35 mutation in siblings with Sensenbrenner syndrome: a ciliopathy with variable phenotype. American Journal of Medical Genetics,  158A:2917–2924, 2012

  • Walczak-Sztulpa J, Wawrocka A, Sobierajewicz A, et al. Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations. American Journal of Medical Genetics,  173A: 1364-1368, 2017

 

  • Cranioectodermal dysplasia 4

Gelişme geriliği

Retinitis pigmentosa

Tüberkül malformasyonları (maksilla 1. azı, mandibular 1. premolarlar, kaninler)

Toraks dar-kısa

Restriktif akciğer hastalığı

Kısa-kalın kostalar

Hepatosplenomegali

Nefronoftizi

Progressif renal yetmezlik

Deri gevşek

Dar toraks

Ekstremitelerde kısalık

Pelvik eklem displazisi

Parmak anomalileri

Eklemler gevşek

 

  • Arts HH, Bongers EMHF, Mans DA, et al. C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome. Journal of Medical Genetics, 48: 390-395, 2011

  • Bredrup C, Saunier S, Oud MM, et al. Ciliopathies with skeletal anomalies and renal insufficiency due to mutations in the IFT-A gene WDR1 American Journal of Human Genetics,   89: 634-643, 2011