C

)

Craniofacial microsomia (kraniyofasiyal mikrosomi; hemifacial microsomia; birinci ve ikinci faringeal ark sendromu; oral-mandibular-auricular sendrom; lateral facial dysplasia; otomandibular dysostosis)

Çoğunlukla nedeni bilinmiyor (gebelik sorunları: kanama, diabet, vazoaktif ilaçlar, primidon, talidomid, retinoik asid)

Kalıtsal olgu az

Temel bulgu: 1. ve 2. faringeal ark patolojisi

Gelişme geriliği

Alın bombesi yüksek/geniş

Kranyum asimetrik

Göz bulguları (göz asimetrisi, üst gözkapağında dermoidler, mikroftalmi, anoftalmi, optik atrofi)

Gözyaşı kanalı atrezisi/stenozu

Duane sendromu (gözde malformasyonlar)

Burun deliği atrezisi

Periauriküler ve yüz derisi papiller oluşumları

Temporal kemik hipoplazisi

Dış kulak hipoplazisi/agenezi

Orta kulak anomalileri

Kulak fistülleri-biçimsiz çıkıntılar

İşitme sorunları

Yüz asimetrik

Zigomatik ark  hipoplazisi (papağan yüzü izlenimi)

Asimetrik çene anomalileri (asimetrik mikrognati, hemifasiyal hipoplazi)

Asimetrik altçene ramus ve kondil aplazisi/displazisi

Ağız açılması kısıtlı (trismus)

Malok­lüzyon

Makrostomiye neden olan lateral yarık (psödomakrostomi)

Çukur damak

Yarık dudak

Yarık damak

Kommisura yarıkları (kulaklara dek uzanan)

Hipodonti

Dişlerde hipoplazi

VII. sinir felci (yüz felci; Bell palsy)

Çiğneme, dil ve damak kasları hipoplazisi/felci

Parotis hipoplazisi/agenezi

Dekstrokardi

Unilateral akciğer hipoplazisi/agenezi

Ekstremite ve parmak hipoplazileri

Bağırsak malformasyonları

Herniler

Kalp anomalileri

Böbrek anomalileri

Zeka geriliği

Fenotipleri:

Goldenhar sendromu

Facio-auriculo-vertebral sendrom

Lateral facial dysplasia

 

  • Bennun RD, Mulliken JB, Kaban LB, Murray JE. Microtia: a microform of hemifacial microsomia. Plastic & Reconstructive Surgery, 76:859–865, 1985

  • Verloes A. Hypertelorism-microtia-clefting (HMC) syndrome. Genetic Counseling, 5:283-287, 1994

  • Rahbar R, Robson CD, Mulliken JB, et al. Craniofacial, temporal bone, and audiologic abnormalities in the spectrum of hemifacial microsomia. Archives of Otolaryngol-Head & Neck Surgery, 127(3):265-271, 2001

  • Tillman O, Kaiser HJ, Killer HE. Pseudotumor cerebri in a patient with Goldenhar's and Duane's syndromes. Ophthalmologica, 216:296–299, 2002

  • Gougoutas AJ, Singh DJ, Low DW, Bartlett SP. Hemifacial microsomia: clinical features and pictographic representations of the OMENS classification system. Plastic & Reconstrictive Surgery, 120:112e–120e, 2007

  • Tasse C, Majewski F, Böhringer S, et al. A family with autosomal dominant oculo-auriculo-vertebral spectrum. Clinical Dysmorphology, 16:1–7, 2007

  • Keogh IJ, Troulis MJ, Monroy AA, et al. Isolated microtia as a marker for unsuspected hemifacial microsomia. Archives of Otolaryngol-Head & Neck Surgery, 133(10):997-1001, 2007

  • Hartsfield JK. Review of the etiologic heterogeneity of the oculo-auriculo-vertebral spectrum (Hemifacial Microsomia). Orthodontics & Craniofacial Research, 10(3):121-128, 2007

  • Passos-Bueno MR, Ornelas CC, Fanganiello RD. Syndromes of the first and second pharyngeal arches: A review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1853–1859, 2009

  • Johnson JM, Moonis G, Green GE, et al. Syndromes of the first and second branchial arches, part 1: embryology and characteristic defects. AJNR American Journal of Neuroradiology, 32(1):14-19, 2011

  • Johnson JM, Moonis G, Green GE, et al. Syndromes of the first and second branchial arches, part 2: syndromes. AJNR American Journal of Neuroradiology, 32(2):230-237, 2011

  • Birgfeld CB, Heike C. Craniofacial microsomia. Seminars in Plastic Surgery, 26:91–104, 2012

  • Van Bennekom CM, Mitchell AA, Moore CA, Werler MM., National Birth Defects. Vasoactive exposures during pregnancy and risk of microtia. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology,97:53–59, 2013

  • Dorsch JN. Neurologic syndromes of the head and neck. Primary Care, 41(1):133-149, 2014