Craniofrontonasal sendrom

Kalıtsal - XLD

Kız çocuklarında belirgin bulgular

Gelişme geriliği (erkeklerde)

Koronal kraniyosinostozis

Brakisefali

Boyun kısa

Garip yüz yapısı

Hipertelorism

Orbita yerleşimi asimetrik

Nistagmus

Strabismus

Yayvan-çıkıntılı burun sırtı ve ucu

Yarık dudak

Yarık damak

Dişlerde sürme aksamaları (kesiciler)

Sindaktili

Kalın başparmaklar

Tırnaklarda vertikal çıkıntılar

Meme hipoplazisi

Hipotoni

Grutzner E, Gorlin RJ. Craniofrontonasal dysplasia: phenotypic expression in females and males and genetic considerations. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, 65(4):436-444, 1988
Wieacker P, Wieland I. Clinical and genetic aspects of craniofrontonasal syndrome: towards resolving a genetic paradox. Molecular Genetics & Metabolism, 86(1-2):110-116, 2005
Zafeiriou DI, Pavlidou EL, Vargìami E. Diverse clinical and genetic aspects of craniofrontonasal syndrome. Pediatric Neurology, 44(2):83-87, 2011
Wolfswinkel EM, Weathers WM, Correa B, et al. Craniofrontonasal dysplasia: variability of the frontonasal suture and implications for treatment. Journal of Craniofacial Surgery, 24(4):1303-1306, 2013