Craniofrontonasal sendrom
Kalıtsal - XLD
Kız çocuklarında belirgin bulgular
Gelişme geriliği (erkeklerde)
Koronal kraniyosinostozis
Brakisefali
Boyun kısa
Garip yüz yapısı
Hipertelorism
Orbita yerleşimi asimetrik
Nistagmus
Strabismus
Yayvan-çıkıntılı burun sırtı ve ucu
Yarık dudak
Yarık damak
Dişlerde sürme aksamaları (kesiciler)
Sindaktili
Kalın başparmaklar
Tırnaklarda vertikal çıkıntılar
Meme hipoplazisi
Hipotoni
-
Grutzner E, Gorlin RJ. Craniofrontonasal dysplasia: phenotypic expression in females and males and genetic considerations. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, 65(4):436-444, 1988
-
Wieacker P, Wieland I. Clinical and genetic aspects of craniofrontonasal syndrome: towards resolving a genetic paradox. Molecular Genetics & Metabolism, 86(1-2):110-116, 2005
-
Zafeiriou DI, Pavlidou EL, Vargìami E. Diverse clinical and genetic aspects of craniofrontonasal syndrome. Pediatric Neurology, 44(2):83-87, 2011
-
Wolfswinkel EM, Weathers WM, Correa B, et al. Craniofrontonasal dysplasia: variability of the frontonasal suture and implications for treatment. Journal of Craniofacial Surgery, 24(4):1303-1306, 2013