Craniometadiaphyseal sendrom
Kraniyometadiafizeal displazi
Kalıtsal - AR
Gelişme geriliği
Makrosefali
Ön fontanel büyük
Alın kabarık
Paranazal ve mastoid sinüslerin agenezi
Gözler iri-çekik
Yanaklar hipoplazik
Çukur damak
Mikrodonti
Natal dişler
Çürükler
Skolyoz
Toraks deformasyonu
Kostalar ve klavikulalar geniş
Osteopeni
Uzun kemiklerde güçsüz diafiz
Kemik kırıkları
Pelvis malformasyonları
Alkalin fosfataze düzeyi yüksek
-
Langer LO Jr, Brill PW, Afshani E, et al. Radiographic features of craniometadiaphyseal dysplasia, wormian bone type. Skeletal Radiology, 20: 37-41, 1991
-
Santolaya JM, Hall CM, Garcia-Minaur S, Delgado A. Craniometadiaphyseal dysplasia, wormian bone type. American Journal of Medical Genetics, 77: 241-245, 1998
-
Dhar SU, Taylor T, Trinh C, Sutton VR. Cranio-meta-diaphyseal dysplasia: 25-year follow-up and review of the literature. American Journal of Medical Genetics, 152A: 2335-2338, 2010