​

 

Craniometadiaphyseal sendrom (kraniyometadiafizeal displazi)

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği

Makrosefali

Ön fontanel büyük

Alın kabarık

Paranazal ve mastoid sinüslerin agenezi

Gözler iri-çekik

Yanaklar hipoplazik

Çukur damak

Mikrodonti

Natal dişler

Çürükler

Skolyoz

Toraks deformasyonu

Kostalar ve klavikulalar geniş

Osteopeni

Uzun kemiklerde güçsüz diafiz

Kemik kırıkları

Pelvis malformasyonları

Alkalin fosfataze düzeyi yüksek

 

• Langer LO Jr, Brill PW, Afshani E, et al. Radiographic features of craniometadiaphyseal dysplasia, wormian bone type. Skeletal Radiology, 20: 37-41, 1991

• Santolaya JM, Hall CM, Garcia-Minaur S, Delgado A. Craniometadiaphyseal dysplasia, wormian bone type. American Journal of Medical Genetics, 77: 241-245, 1998

• Dhar SU, Taylor T, Trinh C, Sutton VR. Cranio-meta-diaphyseal dysplasia: 25-year follow-up and review of the literature. American Journal of Medical Genetics, 152A: 2335-2338, 2010

​​