Craniometaphyseal dysplasia
Kraniyometafizeal displazi
Kalıtsal - AD
Kafa kemiklerinde diffuz-progressif yoğunluk artışı (hiperostozis)
Makrosefali
Geniş burun sırtı
Paranazal sinüs malformasyonu
Hipertelorizm
Zigomatik kemikler arası uzaklıkta artma
Makrognati (altçene)
Prognatizm
Diş sürmelerinde aksama (hiperostozis nedenli)
Maloklüzyon
Zamanla kafa çiftlerinin deliklerinde daralmalar
Kafa çiftlerinin sıkışmasına bağlı bulgular (yüz felci, körlük, işitme sorunları)
-
Baynam G, Goldblatt J, Schofield L. Craniometaphyseal dysplasia and chondrocalcinosis cosegregating in a family with an ANKH mutation. American Journal of Medical Genetics A, 149A:1331–1333, 2009
-
Kornak U, Brancati F, Le Merrer M, et al. Three novel mutations in the ANK membrane protein cause craniometaphyseal dysplasia with variable conductive hearing loss. American Journal of Medical Genetics A, 152A: 870-874, 2010
-
Chen IP, Tadinada A, Dutra EH, et al. Dental anomalies associated with craniometaphyseal dysplasia. Journal of Dental Research, 93:553–558, 2014