​

 

Craniometaphyseal dysplasia (kraniyometafizeal displazi)

Kalıtsal - AD

Kafa kemiklerinde diffuz-progressif yoğunluk artışı (hiperostozis)

Makrosefali

Geniş burun sırtı

Paranazal sinüs malformasyonu

Hipertelorizm

Zigomatik kemikler arası uzaklıkta artma

Makrognati (altçene)

Prognatizm

Diş sürmelerinde aksama (hiperostozis nedenli)

Maloklüzyon

Zamanla kafa çiftlerinin deliklerinde daralmalar

Kafa çiftlerinin sıkışmasına bağlı bulgular (yüz felci, körlük, işitme sorunları)

 

• Baynam G, Goldblatt J, Schofield L. Craniometaphyseal dysplasia and chondrocalcinosis cosegregating in a family with an ANKH mutation. American Journal of Medical Genetics A, 149A:1331–1333, 2009

• Kornak U, Brancati F, Le Merrer M, et al. Three novel mutations in the ANK membrane protein cause craniometaphyseal dysplasia with variable conductive hearing loss. American Journal of Medical Genetics A, 152A: 870-874, 2010

• Chen IP, Tadinada A, Dutra EH, et al. Dental anomalies associated with craniometaphyseal dysplasia. Journal of Dental Research, 93:553–558, 2014