Kraniyosinostoz (Craniosynostosis)

Craniosynostosis (kraniyosinostozis) kafatası suturalarının “erken kapanması" olgusudur; kraniyal ve maksillofasiyal sendromların önemli bir bölümünde etkileri görülebilen doğumsal bir malformasyondur. 

m

Etyolojisi ve genetik patofizyolojisi açısından oldukça çeşitlilik gösterir. Olgular büyük bölümünde tek bulgu olarak saptanır (izole ya da sporadik olgu). Kimi ailelerde otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir malformasyondur. 

Kraniyosinostozlar, primer ya da sekonder olarak ortaya çıkar. Primer olgulardan gen mutasyonları sorumludur; olguların büyük bölümü sendromlara-özgü bir bulgu olarak saptanır. Sekonder olgular, hipertiroidizm ve talassemi gibi bir hastalığa özgü bulgulardan ya da komplikasyonlarından biridir. İzole (sporadik) olguların bir bölümünde, gebelik sorunlarının (özellikle teratojenler) etkileri belirlenmiştir.

m

Ortaya çıkan malformasyonlar hangi suturaların ve ne düzeyde kapanmış olmasıyla ilintilidir. Malformasyonların çoğu etkilenen eklemin dikey yönünde daha belirgindir.

Kraniyosinostozların ortaya çıkışında 3 görüş vardır: (1) Virchow teorisi: Kraniyofasiyal malformasyonların büyük bölümünde ortaya çıkan ilk patoloji kraniyosinostozdur. Bu durum öncelikle kafa tabanı kemiklerini etkiler; (2) Moss teorisi: Kraniyofasiyal malformasyonların büyük bölümünde ortaya çıkan ilk patoloji kafa tabanı kemiklerindeki malformasyonlardır. Kraniyosinostoz olgusu daha sonra ortaya çıkar; (3) Mezenkimal blastema teorisi: Mezenkimal blastemada” defektlerinden kökenlidir; kraniyosinostoz ve kafa tabanı kemiklerindeki malformasyonlar birlikte ortaya çıkar.

m

Sagital kraniyosinostoz (sagittal craniosynostosis) sık görülür. Erken kapanan eklem Sutura sagittalis’tir; dolikosefali (dar ve uzun kafatası) ile sonlanır. Olguların çoğu izole (sporadik) nitelik taşır. Frontal kemiklerin buluşma çizgisini oluşturan eklemin (Sutura metopica’nın) erken kapanması “trigonosefali” ya da “Kleeblattschadel (yonca yaprağı kafatası)” ile sonlanır. Bu gruptaki olgularda, yüz bulguları oldukça belirgindir (Crouson sendromu - craniofacial dysostosis).

Koronal kraniyosinostoz (coronal craniosynostosis), frontal kemiğin parietal kemiklerle olan eklem çizgisini oluşturan sutura coronalis’in erken kapanmasının sonucudur. Bilateral olduğunda brakisefali (geniş-yayvan bir kafatası) oluşur. Yüz orta bölümünün gelişmesi, kafatası ön bölgesinin gelişmesinden önemli derecede etkilenir; bu nedenle, iki taraflı (bilateral) kraniyosinostozda yüz orta bölüm malformasyonları çok güçlüdür (örneğin; Crouzon sendromu, Apert sendromu).

Batrosefali (bathrocephaly)Mendosal suturanın (oksipital kemiğin orta bölümündeki eklemleşme) kapanmasındaki aksamalar sonucu ortaya çıkan bir malformasyondur.

m

Kraniyosinostozis içeren sendromların çoğunda 5 temel bulgu saptanır:

  1. Kraniyosinostozis (coronal-sagittal-lambdoid suturalar)

  2. Hidrosefalus

  3. Aşırı sığ orbitalar

  4. Proptozis ve ekzoftalmi (eksorbitizm)

  5. Maksilla hipoplazisi (mikrognati)

m

Kraniyosinostozis olgularının çoğunda kafa tabanı kemikleri de etkilenir. Hidrosefalus saptanan olgularda nörolojik bulgular da belirginleşir. Bazı olgularda Arnold-Chiari malformasyonu saptanabilir. İzole (sporadik) olguların çoğunda klinik belirtiler siliktir.Maksillofasiyal sendromlarda saptanan çene ve yüz yarıklarının çoğunda kraniyosinostozlar en önemli nedendir. Örneğin, Crouzon sendromunda sagittal-lambdoidal suturalar ile birlikte koronal suturalar da kapanmıştır. Bu olgu kafa tabanının gerektiğinden kısa oluşmasına yol açar. Kafa tabanındaki kısalık dışarıya yüz orta bölümünün hipoplazisi olarak yansır. Yüz orta bölümü çökmüş gibidir; orbitalar sığdır ve gözler fırlaktır (eksorbitizm), hafif bir hipertelorizm ile yalancı bir altçene prognatisi saptanır. Arkaya itilmiş olan yumuşak damak oral ve faringeal boşluklarda darlıklara neden olur; obstrüktif uyku apnesi bu hastaların önemli yakınmalarından biridir.

 

Kraniyosinostoz içeren sendrom örnekleri

 

KAYNAK YAYINLAR

  • Bellus GA, Gaudenz K, Zackai EH, et al. Identical mutations in three different fibroblast growth factor receptor genes in autosomal dominant Craniosynostosis syndromes. Nature Genetics, 14:174–176, 1996

  • Cohen MM Jr, MacLean RE. Craniosynostosis: Diagosis, Evaluation, and Management. Oxford University Press, NY, 2000

  • Kress W, Collmann H, Busse M, et al. Clustering of FGFR2 gene mutations in patients with Pfeiffer and Crouzon syndromes (FGFR2-associated craniosynostoses). Cytogenetics & Cell Genetics,  91:134–137, 2000

  • Akai T, Yamamoto K, Iizuka H, et al. Syndromic Craniosynostosis Craniosynostosis with elbow joint contracture. Pediatric Neurosurgery, 42:108–112, 2006

  • Anderson PJ, Netherway DJ, Cox TC, et al. Do Craniosynostosis syndrome phenotypes with both FGFR2 and TWIST mutations have a worse clinical outcome? Journal of Craniofacial Surgery, 17:166–172, 2006

  • Fitzpatrick, D. R. Filling in the gaps in cranial suture biology. Nature Genetics, 45: 231-232, 2013