B
Barraquer-Simons sendromu
Nedeni bilinmiyor (otoimmun hastalık kuşkusu)
Edinsel bir lipodistrofi türü
Baş-boyun ve yüz çevresi ile toraks yağ dokusunun progressif atrofisi
Diabetes mellitus
Hipertrigliseridemi
Hipokomplemantemi
Karaciğer yağlanması
Nolis T. Exploring the pathophysiology behind the more common genetic and acquired lipodystrophies. Journal of Human Genetics, 59(1):16-23, 2014
Simsek-Kiper PO, Roach E, Utine GE, Boduroglu K. Barraquer-Simons syndrome: a rare clinical entity. American Journal of Medical Genetics A, 164A(7):1756-1760, 2014
Akinci B, Koseoglu FD, Onay H, et al. Acquired partial lipodystrophy is associated with increased risk for developing metabolic abnormalities. Metabolism, 64(9):1086-1095, 2015
H
H
J
M
M
N
N
R
R
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
3. DAMAK & UVULA
1. Çukur damak
2. Damak anestezisi
3. Damak kemikleri ince
4. Damak lateralinde tümsekler
5. Dar damak
6. Damak asimetrisi
7. Damak (kasları) felci
8. Damak hipoplazisi
9. Damakta mukoza erozyonu
10. Damakta ülser
11. Damak yarığı
12. Ektopik uvula
13. Uvula agenezi
14. Uvula bifida-Uvula yarığı
15. Uvula hipoplazisi
1. Çukur damak
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu
Beckwith-Wiedemann sendromu
Bosma arini mikroftalmi sendromu
Cardiofaciocutaneous (CFC) sendrom
Cranioectodermal dysplasia 1, 2
Hiper-IgE yineleyen infeksiyon sendromu
Homocystinuria
Kaufman oculocerebrofacial sendromu
MEN 2B (Wagenmann-Froboese send)
Menkes sendromu
Monosomi 1p36 deletion sendromu
Noonan sendromu
Oral-facial-digital sendromlar kümesi
Osteoglofonik (osteoglophonic) displazi
Scheuthauer-Marie-Sainton sendromu
Schinzel acrocallosal sendromu
Short-rib thoracic dysplasia 7
Short-rib thoracic dysplasia 9
Simpson-Golabi-Behmel sendromu
Treacher Collins-Franceschetti sendromu
Trichorhinophalangeal sendrom I, II
Ullrich-Turner sendromu
Waardenburg anoftalmi sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
2. Damak anestezisi
3. Damak kemikleri ince
4. Damak lateralinde tümsekler
5. Dar damak
6. Damak asimetrisi
Trotter sendromu
7. Damak (kasları) felci
Tapia sendromu
8. Damak hipoplazisi
Verloes-David-Pfeiffer mezomelik displazi
9. Damakta erozyon
Ramsay Hunt sendromu
Stevens-Johnson sendromu
10. Damakta ülser
Berendes-Bridges-Good sendromu
Familyal benign kronik nötropeni
Felty sendromu
Ramsay Hunt sendromu
11. Damak yarığı (Bkz Yarıklar)
12. Ektopik uvula
13. Uvula agenezi
Serebrokostomandibular sendrom
Verloes-David-Pfeiffer mezomelik displazi
14. Uvula bifida-Uvula yarığı (Bkz Yarıklar)
15. Uvula hipoplazisi